Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới (46,XY). Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ, lỗ đái thấp thể nặng, bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2, tham gia chuyển hoá hormon steroid. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN GEN SRD5A2 GÂY BỆNH THIẾU ENZYM 5α-REDUCTASE 2 Lê Hoàng Bích Nga Trần Thị Ngọc Anh Trần Thị Chi Mai Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức Thiếu enzym 5α-reductase 2 là một trong hai nguyên nhân hay gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở nam giới 46 XY . Các dấu hiệu lâm sàng điển hình ở bệnh nhân thiếu enzym 5α-reductase-2 như dương vật nhỏ lỗ đái thấp thể nặng bìu chẻ đôi. SRD5A2 là gen mã hoá cho protein 5α-reductase-2 tham gia chuyển hoá hormon steroid. Đột biến gen SRD5A2 gây sự thiếu hụt enzym và do đó dẫn đến tình trạng bệnh lý. Mẫu máu của 5 bệnh nhân được chẩn đoán thiếu hụt enzym 5α-reductase-2 dựa trên đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và kết quả phân tích steroid niệu được xác định đột biến gen SRD5A2. 5 5 bệnh nhân đều có đột biến trên gen SRD5A2. Có 5 biến đổi di truyền được tìm thấy trong đó có 2 đột biến gây bệnh và 1 đột biến mới 1 SNP và 1 biến đổi di truyền tại vùng không mã hoá trên exon 1. Kết quả giải trình tự gen SRD5A2 giúp khẳng định chẩn đoán tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Từ khóa Rối loạn phát triển giới tính 5α-reductase 2 SRD5A2 đột biến gen I. ĐẶT VẤN ĐỀ Thiếu enzym 5α-reductase-2 là bệnh lý di AIS là hai nguyên nhân hay gặp nhất gây truyền do đột biến gen SRD5A2 trên nhiễm rối loạn phát triển giới tính disorders of sex sắc thể số 2 2p23 gây giảm một phần hoặc development DSDs ở nam giới . Thiếu enzym hoàn toàn hoạt tính của enzym 5α-reductase-2. 5α-reductase-2 có tần suất mắc khoảng 1 Enzym này xúc tác phản ứng khử liên kết đôi 500000 người một số nước có tần suất mắc trong chu trình chuyển hoá hormon steroid cao hơn như Dominica Thổ Nhĩ Kỳ và Lebanon cụ thể giúp chuyển testosterone T thành 1 . Hiện nay để chẩn đoán bệnh 5α-reductase dihydrotestosterone DHT tetrahydrocortisol 2 có thể dựa vào các đặc điểm lâm sàng cận THF thành 5α-THF etiocholanolone Et lâm sàng. Một số ca lâm sàng thiếu enzym thành androsterone An . Thiếu enzym .
