Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đột biến gen gây khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), đánh giá vai trò của các đột biến gen trong lựa chọn phương pháp điều trị và dự phòng khiếm thính bẩm sinh. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC GIÁ TRỊ PHÁT HIỆN SỚM ĐỘT BIẾN GEN TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ KHIẾM THÍNH BẨM SINH Hầu Dương Trung1 Cao Minh Hưng1 Nguyễn Minh Tuấn1 Nguyễn Trọng Phước1 Cao Minh Thành1 2 Phạm Vũ Hồng Hạnh và Nguyễn Thị Trang1 2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 3 Bệnh viện Việt Pháp Tại Việt Nam mỗi năm có hàng nghìn trẻ khiếm thính bẩm sinh được sinh ra trong đó nguyên nhân do yếu tố di truyền chiếm tỉ lệ lớn. Việc phát hiện sớm các đột biến gen gây khiếm thính bẩm sinh góp phần trong chẩn đoán điều trị cũng như tư vấn di truyền. Nghiên cứu của chúng tôi phân tích 100 trẻ khiếm thính bẩm sinh được điều trị tại Khoa Tai Mũi Họng Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và được chỉ định xét nghiệm gen tại Trung tâm Tư vấn Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội từ 3 2017 10 2019. Sử dụng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới Next Generation Sequencing kiểm tra 100 đột biến trên 18 gen khiếm thính phổ biến trên toàn thế giới phát hiện 30 trẻ mang đột biến ở các gen GJB2 SLC26A4 TMC1 MT-RNR1 MT-TH1 MT-TL đột biến gen GJB2 chiếm tỉ lệ cao nhất. Các trẻ khiếm thính mang gen đột biến đều đáp ứng tốt với cấy ốc tai điện tử và với những trẻ mang đột biến MT-RNR1 các bác sỹ cần cẩn trọng khi điều trị kháng sinh nhóm Aminosid. Từ khóa Khiếm thính bẩm sinh Next Generation Sequencing đột biến gen ốc tai điện tử aminosid. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Khiếm thính bẩm sinh KTBS là tình trạng tiên xác định được đột biến ở gen GJB2 ảnh bệnh lí gây suy giảm ở nhiều mức độ hoặc mất hưởng trực tiếp tới thính lực và từ đó đến nay hoàn toàn khả năng nghe ngay từ giai đoạn sơ cùng sự phát triển của các kỹ thuật di truyền sinh. Đây là một rối loạn giác quan phổ biến phân tử trên thế giới đã phát hiện ra hàng trăm nhất trên thế giới ước tính ảnh hưởng tới hơn gen với hàng ngàn đột biến liên quan. Tại Việt 250 triệu người trên toàn thế Theo số liệu Nam các phương pháp chẩn đoán khiếm thính thống kê năm 2014 của Bệnh viện Phụ sản Hà bẩm sinh đa số là các phương pháp vật lí như Nội .
