Phương pháp khối phổ đôi (MSMS) được sử dụng hữu ích sàng lọc chọn lọc các bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh (RLCHBS). Mục tiêu nghiên cứu: Áp dụng kỹ thuật định lượng acid amin và acylcarnitin bằng MSMS trong sàng lọc rối loạn chuyển hoá acid amin, acid béo và acid hữu cơ cho các bệnh nhân nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi trung ương. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC SÀNG LỌC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH BẰNG PHƯƠNG PHÁP KHỐI PHỔ ĐÔI Trịnh Thị Phương Dung1 Nguyễn Quỳnh Giao1 Nguyễn Trần Phương1 Trần Thị Chi Mai1 2 Vũ Chí Dũng2 1 Trường Đại học Y Hà Nội Bệnh viện Nhi Trung ương Phương pháp khối phổ đôi MSMS được sử dụng hữu ích sàng lọc chọn lọc các bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh RLCHBS . Mục tiêu nghiên cứu áp dụng kỹ thuật định lượng acid amin và acylcarnitin bằng MSMS trong sàng lọc rối loạn chuyển hoá acid amin acid béo và acid hữu cơ cho các bệnh nhân nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi trung ương. Mẫu máu gót chân của 765 trẻ nghi ngờ RLCHBS được thu thập. Định lượng các acid amin acylcarnitin trong mẫu máu thấm khô trên máy phân tích LCMS 8040 Shimadzu. Bệnh nhân nghi ngờ RLCHBS được xác nhận chẩn đoán thông qua triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm sinh hóa khác. Nghiên cứu phát hiện 48 bệnh nhân 6 27 mắc RLCHBS 24 bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid amin 18 bệnh nhân theo dõi rối loạn chuyển hóa acid béo 6 bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ. Sàng lọc RLCHBS bằng MSMS sử dụng giọt máu thấm khô là phương pháp nhanh chóng hiệu quả trong phát hiện RLCHBS trên các bệnh nhân có nguy cơ cao. Từ khoá RLCHBS acid amin acylcarnitin khối phổ đôi MSMS I. ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS là di chứng nặng nề. thuật ngữ mô tả nhóm bệnh lý di truyền phân tử Các chương trình sàng lọc phát hiện thấy rối do đột biến gen mã hoá các enzyme protein loạn có thể điều trị ở trẻ nhi trước khi bắt đầu hormone đồng yếu tốtham gia vào các quá có biểu hiện lâm sàng đặc hiệu. Phương pháp trình chuyển hóa các chất trong cơ Nếu khối phổ đôi MSMS là tiến bộ công nghệ vượt xét riêng một bệnh thì hiếm gặp nhóm chúng bậc trong sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm lại thì tỷ lệ thay đổi từ 1 800 đến 1 2400 trẻ sinh sinh RLCHBS có khả năng sàng lọc nhiều rối ra Bệnh rối loạn chuyển hóa là một gánh loạn chuyển hóa chỉ trong một lần phân tích với nặng với bản thân người bệnh gia .
