Chất ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) như Gefitinib và Erlotinib mang lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến EGFR. Bên cạnh đột biến EGFR, biến đổi di truyền ngoại gen là nhân tố quan trọng tham gia vào quá trình tiến triển ung thư, trong đó có ung thư phổi. Methyl hóa gen ức chế khối u thường xuất hiện ở giai đoạn sớm của sự phát sinh ung thư | GIẢI PHẪU BỆNH MỐI TƯƠNG QUAN GIỮA ĐỘT BIẾN EGFR VÀ METHYL HÓA QUÁ MỨC GEN MGMT MLH1 BRCA1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ TẠI BỆNH VIỆN K VƯƠNG DIỆU LINH1 NGUYỄN NGỌC QUANG2 TẠ VĂN TỜ3 NGUYỄN PHI HÙNG4 TÓM TẮT Mục tiêu Chất ức chế Tyrosine Kinase TKIs như Gefitinib và Erlotinib mang lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ UTPKTBN mang đột biến EGFR. Bên cạnh đột biến EGFR biến đổi di truyền ngoại gen là nhân tố quan trọng tham gia vào quá trình tiến triển ung thư trong đó có ung thư phổi. Methyl hóa gen ức chế khối u thường xuất hiện ở giai đoạn sớm của sự phát sinh ung thư. Trong ung thư ở người một số các gen có vai trò sửa chữa sai hỏng trên DNA bị ức chế phiên mã do methyl hóa DNA chẳng hạn như MGMT MLH1 BRCA1. Đối tượng và phương pháp Nghiên cứu mô tả cắt ngang 111 mẫu UTPKTBN sử dụng kỹ thuật realtime PCR và PCR đặc hiệu methyl MS-PCR để phân tích đột biến gen EGFR và methyl hóa gen MGMT MLH1 và BRCA1. Kết quả 50 111 mẫu có đột biến gen EGFR 42 111 29 111 và 40 111 mẫu lần lượt bị methyl hóa ở gen MGMT MLH1 và BRCA1. Phân tích chỉ ra mối tương quan nghịch giữa đột biến gen EGFR và methyl hóa gen MGMT sự khác biệt có ý nghĩa p GIẢI PHẪU BỆNH Conclusion EGFR mutation and MGMT methylation were a mutually exclusive pattern suggesting the presence of two independent oncogenic pathways in Vietnamese non-small cell lung cancer. ĐẶT VẤN ĐỀ 70 những trường hợp đột biến EGFR có đáp ứng với tốt với thuốc ức chế khả năng phosphorin hóa Ung thư phổi là dạng ung thư phổ biến và có tỷ của EGFR như Gefitinib và Erlotinib 10 . Tuy nhiên lệ tử vong hàng đầu trên thế giới. Theo tổ chức y tế hiện nay chưa có bằng chứng rõ ràng nào về mối thế giới WHO hàng năm có khoảng triệu người liên quan giữa đột biến gen EGFR và cơ chế sửa chết vì ung thư phổi 2 . Bệnh có tiên lượng xấu tỷ lệ chữa sai hỏng DNA. Bởi vậy chúng tôi thực hiện sống trên 5 năm ở hầu hết các nước khoảng 10 . nghiên cứu này với mục đích đánh giá mối
