Suy giảm miễn dịch tiên phát (SGMDTP): Là một nhóm gồm các bệnh di truyền đặc trưng bởi sự giảm hoặc mất chức năng của một hoặc nhiều thành phần của hệ thống miễn dịch. SGMDTP có thể biểu hiện từ thời kỳ sơ sinh cho đến khi trưởng thành, nên việc chẩn đoán cũng như điều trị vẫn còn là một thách thức lớn. | TỔNG QUAN VỀ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT Lê Thị Minh Hương1 I. ĐẶT VẤN ĐỀ chức năng hoặc và thiếu hụt nồng độ Suy giảm miễn dịch tiên phát SGMDTP immunoglobulin tế bào T tế bào B tế bào là một nhóm gồm các bệnh di truyền đặc giết tự nhiên NK bạch cầu hạt bạch cầu trưng bởi sự giảm hoặc mất chức năng của đơn dòng và bổ thể. một hoặc nhiều thành phần của hệ thống - Phần lớn SGMDTP có di truyền Gần miễn dịch. SGMDTP có thể biểu hiện từ thời 330 các lỗi của gen của hệ miễn dịch được kỳ sơ sinh cho đến khi trưởng thành nên việcphát hiện là nguyên nhân gây SGMDTP con chẩn đoán cũng như điều trị vẫn còn là một số này tăng theo sự phát triển của các kỹ thách thức lớn. Hầu hết các bệnh này sẽ kéo thuật chẩn đoán ví dụ XLA suy giảm miễn dài suốt cuộc đời nên việc chẩn đoán chính dịch trầm trọng kết hợp SCID và hội chứng xác bệnh trước khi áp dụng các biện pháp Wiskott- Aldrich. điều trị là rất quan trọng. - PID không di truyền theo cách có thể dự II. NỘI DUNG đoán Ví dụ gt 90 bệnh nhân CVID không Hơn 200 bệnh lý SGMDTP khác nhau đã có tiền sử gia đình có người bị suy giảm miễn được công nhận bởi tổ chức Y tế thế giới về dịch. các bệnh suy giảm miễn dịch 1 và danh sách . Phân loại này càng ngày càng gia tăng lên 330 công bố Năm 2015 hội đồng các nhà miễn dịch năm 2017. học thế giới đã họp thống nhất phân loại . Dịch tễ SGMDTP thành 9 nhóm chính 3 Tỷ lệ lưu hành chưa rõ đây là nhóm bệnh - Suy giảm miễn dịch dịch thể và tế bào chưa được phát hiện và chẩn đoán kịp thời. - Suy giảm miễn dịch kết hợp với các hội Theo số liệu của JMF 2016 số lượng bệnh chứng riêng biệt nhân SGMDTP toàn cầu khoảng 85 000 - Các thiếu hụt chủ yếu là kháng thể người 2 . Tại Mỹ khoảng 86 người mắc bệnh - Các bệnh rối loạn điều hòa miễn dịch SGMDTP trên dân châu Âu tỷ lệ này - Thiếu hụt số lượng và hoặc chức năng khoảng trên người. Chưa có số thực bào liệu tỷ lệ mắc SGMDTP ở Việt Nam. - Các bất thường hệ miễn dịch tự nhiên . Nguyên nhân - Bệnh tự viêm - SGMDTP do nhiều rối
