Loqusdb: Added value of an observations database of local genomic variation

Exome and genome sequencing is becoming the method of choice for rare disease diagnostics. One of the key challenges remaining is distinguishing the disease causing variants from the benign background variation. After analysis and annotation of the sequencing data there are typically thousands of candidate variants requiring further investigation. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41430    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25320    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25072    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20498    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19876    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19808    2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19691    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16620    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16545    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15213    139
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Critical care capacity and care bundles on medical wards in Malawi: A cross-sectional study
13    16    1    01-12-2024

Ebook The induction machines design handbook (2/E): Part 1
372    27    4    01-12-2024

Tăng cường bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng trong giảng dạy môn Chủ nghĩa xã hội khoa học theo nội dung chương trình mới của Bộ Giáo dục và Đào tạo
9    21    1    01-12-2024

Bài giảng Chẩn đoán ung thư phổi trên sinh thiết nhỏ và tế bào học - PGS.TS Lê Trung Thọ
46    16    1    01-12-2024

Quy định pháp luật Trung Quốc về xử lý dữ liệu cá nhân của trẻ em và một số kiến nghị cho Việt Nam
10    22    1    01-12-2024

Socioecological systems analysis of potential factors for cholera outbreaks and assessment of health system’s readiness to detect and respond in Ilemela and Nkasi districts, Tanzania
10    21    1    01-12-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024
6    27    1    01-12-2024

Hướng nghiệp trong bối cảnh chuyển đổi số
10    20    1    01-12-2024

Preference and willingness to pay for reproductive health services among adults in Urban–Rural transition settings of a developing country: Evidence from a cross-sectional study in a rural district of Hanoi, Vietnam
11    18    1    01-12-2024

Does the second opinion directive in Germany reach the patient? A parallel-convergent mixed-methods study
13    20    1    01-12-2024

Giá trị của tư tưởng Hồ Chí Minh về chủ nghĩa xã hội trong giai đoạn hiện nay
12    19    1    01-12-2024

Exploratory factor analysis of constructs used for investigating research uptake for public healthcare practice and policy in a resource-limited setting, South Africa
8    17    1    01-12-2024

Đánh giá đáp ứng hóa trị bước 2 phác đồ FOLFIRI – BEVACIZUMAB trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng
6    17    1    01-12-2024

Fintech and commercial banking system in the digital economy
14    27    2    01-12-2024

Implementation strategies for hospitalbased probiotic administration in a steppedwedge cluster randomized trial design for preventing hospital-acquired Clostridioides difcile infection
9    15    1    01-12-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Địa lí lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam
3    34    1    01-12-2024

Quán triệt tư tưởng Hồ Chí Minh về phát huy nhân tố con người trong xây dựng chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam hiện nay
14    22    1    01-12-2024

Standardizing post-cardiac arrest care across rural–urban settings – qualitative findings on proposed post-cardiac arrest learning community intervention
10    15    1    01-12-2024

Social disparities and inequalities in healthcare access and expenditures among Iranians exposed to sulfur mustard: A national study using spatio-temporal analysis
14    19    1    01-12-2024

Lãnh đạo phụng sự trong công tác giáo dục hướng nghiệp ở trường phổ thông
9    18    1    01-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25320    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41430    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3097    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5444    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3656    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7044    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6021    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3498    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4791    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5101    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.