GenePy - a score for estimating gene pathogenicity in individuals using nextgeneration sequencing data

Next-generation sequencing is revolutionising diagnosis and treatment of rare diseases, however its application to understanding common disease aetiology is limited. Rare disease applications binarily attribute genetic change(s) at a single locus to a specific phenotype. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41409    2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25309    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25062    4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20484    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19868    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19791    2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19686    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16613    332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16541    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15196    139
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Olympic Cơ học toàn quốc lần thứ XXX (Năm 2018)
205    16    2    24-11-2024

Ebook Practical electrical engineering (2/E): Part 2
392    16    1    24-11-2024

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi
7    18    1    24-11-2024

Đề cương chi tiết học phần Lý luận về nhà nước và pháp luật (phần cụ thể)
22    164    3    24-11-2024

Stakeholder development of an implementation strategy for fall prevention in Norwegian home care – a qualitative cocreation approach
10    13    1    24-11-2024

Challenges and promising solutions to engaging patients in healthcare implementation in the United States: An environmental scan
19    20    1    24-11-2024

Đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật mộng thịt ghép kết mạc rời bằng keo fibrin tự thân
4    21    1    24-11-2024

Bài giảng Công tác của cấp ủy Đảng ở cơ sở và của người bí thư - TS. Bùi Quang Xuân
69    20    1    24-11-2024

Định hướng chính trị của Đảng Cộng sản trên con đường xây dựng chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam từ năm 1986 đến nay
12    19    1    24-11-2024

Phát huy sức mạnh mềm văn hóa Việt Nam trong bối cảnh toàn cầu hóa và hội nhập quốc tế
15    20    1    24-11-2024

Demand and supply analysis for maternal and child health services at the primary healthcare level in Nigeria
9    22    1    24-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Địa lí lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam
3    30    1    24-11-2024

How to adopt technologies in home care: A mixed methods study on user experiences and change of home care in Finland
15    17    1    24-11-2024

Nâng cao ý thức pháp luật trong quá trình xây dựng nền dân chủ xã hội chủ nghĩa ở Việt Nam hiện nay
18    19    1    24-11-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn Công nghệ lớp 11 năm 2023-2024 - Trường THPT Ngô Sĩ Liên, Bắc Giang
2    43    1    24-11-2024

Ebook The induction machines design handbook (2/E): Part 1
372    21    4    24-11-2024

Standardizing post-cardiac arrest care across rural–urban settings – qualitative findings on proposed post-cardiac arrest learning community intervention
10    13    1    24-11-2024

Developing hospital resilience domains in facing disruption era in Indonesia: A qualitative study
14    17    1    24-11-2024

Exploring the association between primary care efficiency and health system characteristics across European countries: A two-stage data envelopment analysis
13    17    1    24-11-2024

Hành lang pháp lý quản lý hiệu quả trí tuệ nhân tạo trong nền kinh tế số
11    13    1    24-11-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25309    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41409    2437

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3094    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5439    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3648    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7038    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6017    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3492    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4779    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5090    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.