CATCHing putative causative variants in consanguineous families

Consanguinity is an important risk factor for autosomal recessive (AR) disorders. Extended genomic regions identical by descent (IBD) in the offspring of consanguineous parents give rise to recessive disorders with identical (homozygous) pathogenic variants in both alleles. |

Chi Lan 81 5 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40692 2394

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24824 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24276 4267

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 19908 2841

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19392 1542

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19136 612

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19121 2965

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16029 2956

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15758 326

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14469 131

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Yếu tố liên quan và biến chứng sớm của vị trí ống nội khí quản không thích hợp ở trẻ thở máy tại Bệnh viện Nhi Trung ương

6 199 1 29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Tổng hợp hình phạt trong luật hình sự Việt Nam và thực tiễn áp dụng trên địa bàn tỉnh Hà Giang

109 67 1 29-04-2024

Mẫu Bản cam kết làm việc

3 455 1 29-04-2024

Giáo án môn Toán lớp 3 sách Chân trời sáng tạo - Tuần 5: Xem đồng hồ (Tiết 2)

3 73 1 29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Nghiên cứu sự hài lòng của khách hàng đối với chất lượng dịch vụ của siêu thị Coopmart Quy Nhơn

129 120 4 29-04-2024

Đề cương ôn tập giữa học kì 1 môn Vật lý lớp 10 năm 2022-2023 - Trường THPT Hàn Thuyên

43 73 3 29-04-2024

Cơ sở lý luận của báo chí (Tập 2): Phần 2

201 534 10 29-04-2024

Tỷ lệ và các đặc điểm của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân đồng bào dân tộc thiểu số người Xơ Đăng đến khám tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Kon Tum

8 86 3 29-04-2024

Long-term treated intensive care patients outcomes: The one-year mortality rate, quality of life, health care use and long-term complications as reported by general practitioners

8 64 1 29-04-2024

Đề thi thử tốt nghiệp THPT môn Địa lí năm 2021-2022 có đáp án (lần 2) - Trường THPT chuyên Lam Sơn (Mã đề 628)

7 263 3 29-04-2024

Áp dụng quá trình co-composting ổn định bùn thải từ hệ thống xử lý nước thải chế biến thủy sản

6 376 1 29-04-2024

Lecture Strategic management - Chapter 2: Vision, mission, strategic goals

16 144 1 29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản lý văn hóa: Quản lý lễ hội trên địa bàn huyện Lang Chánh, tỉnh Thanh Hoá

131 79 2 29-04-2024

Linkage disequilibrium, persistence of phase and effective population size estimates in Hereford and Braford cattle

12 65 1 29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Kỹ thuật điện tử: Thiết kế và thay thế hệ thống điều khiển và giám sát một số công đoạn nhà máy xi măng Chinfon – Thủy Nguyên Hải Phòng dùng PLC S7- 300

112 512 4 29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Pháp luật Việt Nam về chống thất thoát vốn ngân sách nhà nước trong xây dựng cơ bản

76 72 3 29-04-2024

Công nghệ bức xạ trong kiểm soát ô nhiễm chất thải nhựa

3 297 1 29-04-2024

Giáo án môn Khoa học tự nhiên lớp 6 sách Kết nối tri thức: Bài 10

7 152 1 29-04-2024

Luận văn Thạc sĩ Khoa học môi trường: Đánh giá ảnh hưởng của chất thải đến sức khỏe người lao động và đề xuất giải pháp giảm thiểu cho ngành gỗ tại Bình Dương

134 72 1 29-04-2024

Một số giải pháp nâng cao hiệu quả đấu tranh phòng, chống tội phạm và vi phạm pháp luật trong lĩnh vực quản lý và sử dụng đất đai

6 260 3 29-04-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24824 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40692 2394

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2727 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 4997 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3298 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6586 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5639 718

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3080 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4400 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4694 188