Bài viết tiến hành giải trình tự hai gen này bằng Ion Torrent PGM. Đối tượng nghiên cứu là 11 mẫu mô vùi nến được thu nhận từ Bệnh viện Từ Dũ của 11 bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng. DNA từ các mẫu này và 2 mẫu đối chứng đã biết thông tin đột biến được tiến hành multilplex PCR với kit Oncomine BRCA Research Assay. | Tạp chí Khoa học Đại học Huế Khoa học Tự nhiên pISSN 1859-1388 Tập 129 Số 1A 49 60 2020 eISSN 2615-9678 BƯỚC ĐẦU KHẢO SÁT ĐỘT BIẾN GEN BRCA1 VÀ BRCA2 TRONG QUẦN THỂ UNG THƯ BIỂU MÔ BUỒNG TRỨNG NGƯỜI VIỆT NAM BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Ngô Đại Phú1 Ngô Vĩnh Tường1 6 Phạm Huy Hoà2 Bùi Thị Hồng Nhu2 Võ Thanh Nhân2 Lê Quang Thanh2 Lê Thái Khương3 Hoàng Anh Vũ3 Nguyễn Duy Sinh4 Hoàng Thành Chí5 Nguyễn Đăng Quân6 Nguyễn Trọng Bình6 1 Trường Đại học Khoa học Tự nhiên Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh 227 Nguyễn Văn Cừ Phường 4 Quận 5 Thành phố Hồ Chí Minh Việt Nam 2 Bệnh viện Từ Dũ 284 Cống Quỳnh Phường Phạm Ngũ Lão Quận 1 Thành phố Hồ Chí Minh Việt Nam 3 Đại học Y dược TPHCM 217 Hồng Bàng Phường 11 Quận 5 Thành phố Hồ Chí Minh Việt Nam 4 Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park 208 Nguyễn Hữu Cảnh Phường 22 Quận Bình Thạnh Thành phố Hồ Chí Minh Việt Nam 5 Công Ty TNHH Mekophar Lô I-9-5 Đường D2 Khu Công Nghệ Cao Phường Long Thạnh Mỹ Quận 9 Thành phố Hồ Chí Minh Việt Nam 6 Trung tâm Công nghệ Sinh học Thành phố Hồ Chí Minh 2374 Quốc Lộ 1 Khu Phố 2 Phường Trung Mỹ Tây Quận 12 Thành phố Hồ Chí Minh Việt Nam Tác giả liên hệ Nguyễn Trọng Bình Ngày nhận bài 04-10-2019 Ngày chấp nhận đăng 18-03-2020 Tóm tắt. BRCA1 và BRCA2 là hai gen ức chế khối u quan trọng. Việc đột biến hai gen này ở bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng dòng mầm và dòng sinh dưỡng thì đáp ứng tốt hơn với thuốc ức chế enzyme poly ADP-ribose polymerase inhibitor PARPi . Gần đây một vài thuốc PARPi như Olaparib và Rucaparib đã được chấp thuận dùng cho bệnh nhân ung thư buồng trứng với đột biến dòng mầm BRCA1 2 bởi Food and Drug Administration FDA và với đột biến dòng mầm và dòng sinh dưỡng đối với European Medicines Agency EMA . Tuy nhiên hiện nay Việt Nam chưa có dữ liệu nào đáng tin cậy về tình trạng đột biến hai gen này trong quần thể bệnh nhân ung thư biểu mô buồng trứng nhằm hỗ trợ cho điều trị. Do đó chúng tôi tiến hành giải trình tự nhằm khảo sát đột biến hai gen BRCA1 2 dòng mầm
