Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ; bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ 1 trên 10,000 - 15,000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên gen MECP2. Trên 80% bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen này. Bài viết nghiên cứu mối tương quan kiểu gen-kiểu hình trong hội chứng Rett mang lại cơ hội điều trị cho bệnh nhi. | Tạp chí Phát triển Khoa học và Công nghệ Khoa học Sức khỏe 1 1 27-34 Open Access Full Text Article Bài nghiên cứu Xây dựng quy trình phát hiện đột biến điểm trên gen MECP2 ở bệnh nhi Việt Nam mắc hội chứng Rett Lê Thị Khánh Vân1 Lê Duy Thái Dương2 Đỗ Thị Thu Hằng3 Huỳnh Thị Thuý Kiều1 Nguyễn Lê Trung Hiếu1 Bùi Thị Thùy Dung4 Nguyễn Thanh Vũ3 Nguyễn Quốc Dũng3 Huỳnh Thị Diệu Hiền3 TÓM TẮT Tổng quan Hội chứng Rett là một bệnh lý rối loạn chức năng não bộ tuy hiếm gặp nhưng ảnh hưởng rất nghiêm trọng lên sự phát triển bình thường của trẻ bệnh chủ yếu gặp ở nữ với tỷ lệ Use your smartphone to scan this 1 trên 10 000 - 15 000 trẻ em gái. Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do các biến thể de novo trên QR code and download this article gen MECP2. Trên 80 bệnh nhân mắc hội chứng Rett mang đột biến điểm trên gen này. Nghiên cứu mối tương quan kiểu gen-kiểu hình trong hội chứng Rett mang lại cơ hội điều trị cho bệnh nhi. Ở Việt Nam việc chẩn đoán chủ yếu dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng chưa chú trọng đến xét nghiệm gen. Vì vậy xây dựng một quy trình xét nghiệm rà soát đột biến điểm gen MECP2 cung cấp bằng chứng cho chẩn đoán lâm sàng là cần thiết đặc biệt hỗ trợ chẩn đoán trong giai đoạn sớm của bệnh nhi. Đối tượng và phương pháp Chuẩn hoá quy trình xét nghiệm gen MECP2 trên mẫu đối chứng bao gồm tối ưu hoá phản ứng PCR và giải trình tự Sanger. Đọc biến thể bằng phần mềm CLC workbench. Phân tích các biến thể được tìm thấy đánh giá khả năng gây bệnh của biến thể bằng tiêu chuẩn ACMG. Quy trình hoàn thiện được ứng dụng lên 4 mâũ bệnh nhi mắc hội chứng Rett điều trị tại bệnh viện Nhi đồng II từ 01 2019 đến 12 2019. Kết quả Chúng tôi đã thiết kế mồi và khuếch đại thành công cả 4 exon cùng các vùng lân cận đầu exon-intron của gen MECP2 đặc biệt exon 1 là vùng gen giàu GC trên 65 . Kết quả giải trình tự cho tín hiệu tốt. Tìm thấy hai biến thể gây bệnh trong đó có 1 biến thể mới chưa từng được công bố. 1 Kết luận Quy trình giải trình gen MECP2 bằng kỹ thuật PCR-giải .
