Bài viết trình bày việc xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 bệnh nhân đáp ứng tiêu chuẩn của Hiệp hội Liên kết ung thư dạ dày về UTDD lan tỏa di truyền tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Viện K-cơ sở Tân Triều, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2020 được lấy mẫu mô ung thư và giải trình tự tìm đột biến gen. | JOURNAL OF COMMUNITY MEDICINE 2020 XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN EXON 8 10 CỦA GEN CDH1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ DẠ DÀY LAN TỎA DI TRUYỀN Hán Minh Thủy1 Phạm Thiện Ngọc1 Đặng Thị Ngọc Dung1 TÓM TẮT related deaths worldwide. Lauren s diffuse gastric cancer Đặt vấn đề Ung thư dạ dày UTDD là căn bệnh ác is characterized by early onset poor differentiation rapid tính đứng hàng thứ năm và là nguyên nhân thứ ba gây tử disease progression and high metastasis rate. The CDH1 vong do ung thư trên toàn thế giới. Ung thư dạ dày thể lan gene encodes the E-cadherin protein which is considered tỏa theo Lauren được đặc trưng bởi tuổi khởi phát sớm sự a tumor suppressor gene involved in the initiation and biệt hóa kém tiến triển bệnh nhanh tỉ lệ di căn cao. Gen progression of diffuse gastric cancer and hereditary diffuse CDH1 mã hóa protein E-cadherin được coi là một gen gastric cancer HDGC . Somatic mutations of CDH1 ức chế khối u liên quan đến sự khởi đầu và tiến triển của gene is also one of the second molecular mechanisms UTDD thể lan tỏa và UTDD lan tỏa di truyền HDGC . inactivating alleles of the CDH1 gene. Common mutation Đột biến soma gen CDH1 cũng là 1 trong các cơ chế phân area is from exon 7 to exon 10. Objective Identify tử thứ 2 làm bất hoạt alen của của gen CDH1. Vùng hay mutations on exon 8 10 of CDH1 gene in hereditary gặp đột biến nằm từ exon 7 đến exon 10. Mục tiêu Xác diffuse gastric cancer patients. Subjects and methods định đột biến trên exon 8 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân Cross-sectional descriptive study on 42 patients that ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Đối tượng và phương met the standards of The International Gastric Linkage pháp Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 bệnh nhân đáp Consortium for hereditary diffuse gastric cancer at K ứng tiêu chuẩn của Hiệp hội Liên kết ung thư dạ dày về hospital Hanoi Medical University hospital and Viet Duc UTDD lan tỏa di truyền tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội hospital from August 2018 to August 2020 was allowed Viện K-cơ sở Tân .
