Điều trị trúng đích là lựa chọn hàng đầu nhằm tăng cường thời gian và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư nói chung và bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển nói riêng. Sử dụng mô khối u để phân tích di truyền phục vụ cho điều trị bị hạn chế trong nhiều trường hợp, đặc biệt là ở giai đoạn ung thư tiến triển, di căn. | Nghiên cứu Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 24 Số 3 2020 ỨNG DỤNG GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI TÌM PHỔ ĐỘT BIẾN GENE EGFR TRÊN MẪU SINH THIẾT LỎNG Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÁNG ERLOTINIB Nguyễn Hưng Long Trần Phủ Mạnh Siêu Trương Thiên Phú Trần Vũ Uyên Lương Bắc An Lê Gia Hoàng Linh Hồ Quốc Chương Nguyễn Thành Luân Nguyễn Văn Thiện Chí Võ Thanh Bình Nguyễn Thị Quỳnh Thơ Đỗ Thị Thanh Thủy Trần Diệp Tuấn Giang Hoa Nguyễn Hoài Nghĩa TÓM TẮT Đặt vấn đề Điều trị trúng đích là lựa chọn hàng đầu nhằm tăng cường thời gian và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư nói chung và bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển nói riêng. Sử dụng mô khối u để phân tích di truyền phục vụ cho điều trị bị hạn chế trong nhiều trường hợp đặc biệt là ở giai đoạn ung thư tiến triển di căn. Sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng giúp tìm ra phổ đột biến xảy ra ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ kháng Erlotinib EGFR-TKI thế hệ 1 là một bước tiến mới góp phần trong việc theo dõi điều trị ung thư ở Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng được sử dụng để tìm phổ đột biến. Mẫu máu từ 60 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ được xác định kháng với Erlotinib được tuyển chọn từ 1 2019 đến 5 2020. Kết quả Kết quả phân tích gene EGFR cho thấy 34 trường hợp xuất hiện đột biến chiếm 56 7 tổng số trường hợp khảo sát. Trong đó có 22 trường hợp xuất hiện 1 đột biến 9 trường hợp có 2 đột biến 3 trường hợp xuất hiện đồng thời 3 đột biến. Đột biến kháng thuốc T790M có tần suất xuất hiện cao nhất chiếm tỉ lệ 22 5 . Các đột biến kháng thuốc hiếm gặp khác cũng được phát hiện bao gồm E709K A750P S768I và G719C chiếm tổng tỉ lệ 10 2 . Ngoài ra các đột biến nhạy thuốc bao gồm mất đoạn exon 19 và đột biến điểm L858R cũng còn tồn tại trong nhóm bệnh nhân kháng thuốc này. Kết luận T790M là đột biến phổ biến nhất trong việc kháng thuốc EGFR TKI thế hệ I. Sinh thiết lỏng có thể được thực hiện .
