Bệnh “tích tụ” ở trẻ em và cách phòng ngừa

Tích tụ đạm và tích tụ đường do rối loạn men ở trẻ em đã phát sinh ra rất nhiều bệnh trạng trên hệ cơ và thần kinh, bệnh còn di truyền cho thế hệ sau. Bệnh tích tụ đạm ở trẻ em Trẻ ăn quá nhiều đạm (protid) mà không được chuyển hóa do rối loạn men có thể gây nên những dấu hiệu thần kinh, nhất là chậm phát triển trí tuệ. Bệnh thiểu năng tâm thần là hay gặp nhất. Thiểu năng tâm thần nặng thường kèm theo những cơn động kinh, đôi khi có những cơn. | Bệnh tích tụ ở trẻ em và cách phòng ngừa Tích tụ đạm và tích tụ đường do rối loạn men ở trẻ em đã phát sinh ra rất nhiều bệnh trạng trên hệ cơ và thần kinh bệnh còn di truyền cho thế hệ sau. Bệnh tích tụ đạm ở trẻ em Trẻ ăn quá nhiều đạm protid mà không được chuyển hóa do rối loạn men có thể gây nên những dấu hiệu thần kinh nhất là chậm phát triển trí tuệ. Bệnh thiểu năng tâm thần là hay gặp nhất. Thiểu năng tâm thần nặng thường kèm theo những cơn động kinh đôi khi có những cơn co cứng kiểu gấp tăng trương lực cơ toàn thân những động tác bất thường. Ngoài ra còn kết hợp những tổn thương ngoài da rối loạn sắc tố da và chậm phát triển chiều cao trọng lượng. Mùi của nước tiểu giống như của nước tiểu chuột đặc biệt xuất hiện acid phenylalalin nếu được phát hiện sớm có thể giúp sự phát triển chung của bệnh nhân được bình thường. Tích tụ đạm còn gây bệnh nước ngọt - cây phong ở trẻ em. Bệnh xuất hiện sớm biểu hiện bằng những rối loạn về trương lực cơ kèm theo những cơn co gấp người những cơn động kinh những cơn giật cơ. Đôi khi bệnh xuất hiện muộn dẫn đến trạng thái chậm phát triển tâm thần vận động. Tổn thương thần kinh khu trú ở trong những cấu trúc cơ myeline gợi lên hình ảnh lâm sàng của những bệnh thoái hóa xám các sừng sau tủy sống ở trẻ em. Nguyên nhân chủ yếu của bệnh là do sự dư thừa những acid amin có mạch nhánh như leucin valin isoleucin. Cho người bệnh ăn một chế độ nghèo các acid amin này có thể tránh được sự tiến triển của quá trình bệnh lý. Trong bệnh Hartnup sự rối loạn hấp thu đường ruột trytophan gây nên những tổn thương da ban đỏ kiểu nhạy cảm với ánh sáng dấu hiệu tiểu não liệt vận nhãn nhược tâm thần. Bệnh homocystein niệu có đặc điểm là chậm phát triển trí năng rất nặng kèm theo những rối loạn tâm thần những cơn co giật và tăng trương lực cơ co cứng. Trong hội chứng mắt - tiểu não - thận Lowe là chứng bệnh di truyền có liên quan đến giới tính. Bệnh biểu hiện tiểu ra quá nhiều acid amin toàn bộ bệnh võng mạc gây mù cùng xuất hiện với chậm phát triển