Distinct severity of phenotype in HajduCheney syndrome: A case report and literature review

Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is a rare inherited skeletal disorder caused by pathogenic mutations in exon 34 of NOTCH2. Its highly variable phenotypes make early diagnosis challenging. In this paper, we report a case of early-onset HCS with severe phenotypic manifestations but delayed diagnosis. |

Ngọc Ngạn 50 6 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review

18 151 1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study

9 75 1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire

8 129 0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders

18 120 0

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates

5 134 0

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century

15 120 0

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study

10 95 1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors

12 82 1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care

8 167 1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study

7 156 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40820 2410

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24917 248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 24416 4276

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20020 2843

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19470 1542

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19236 2966

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19235 615

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16136 2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 15913 329

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 14543 132

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

A Power Balance Control Strategy of Wireless Sensor Network with Collaborating Heuristic

11 250 1 21-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Các yếu tố chất lượng dịch vụ ảnh hưởng đến sự hài lòng của người dân đối với Trung tâm y tế thành phố Thủ Dầu Một

92 71 1 21-05-2024

Linh kiện quang điện tử (Xuất bản lần thứ 2): Phần 1

266 71 1 21-05-2024

Social integration of immigrants within the linguistically diverse workplace: A systematic review

11 2 1 21-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Kỹ thuật: Điều khiển robot 2 bậc tự do

64 88 2 21-05-2024

Bài báo nghiên cứu: Nhận diện rối loạn ngôn ngữ phát triển ở trẻ em Việt Nam

42 452 7 21-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Nghiên cứu vận dụng chính sách kế toán tại Công ty cổ phần xây lắp và phát triển dịch vụ Bưu điện Quảng Nam

114 63 3 21-05-2024

Developing of computerized adaptive testing to measure physics higher order thinking skills of senior high school students and its feasibility of use

11 3 1 21-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Kinh tế: Chất lượng cho vay Khách hàng cá nhân tại NHTM cổ phần Đầu tư và Phát triển Việt Nam - Chi nhánh Sơn Tây

101 328 1 21-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Quản lý nhà nước trong lĩnh vực an toàn, vệ sinh lao động theo pháp luật lao động Việt Nam

122 93 2 21-05-2024

Nghiên cứu so sánh về ý thức giới của nhân viên các cơ sở chăm sóc người cao tuổi tại Việt Nam và Nhật Bản

7 434 2 21-05-2024

Khảo sát thực nghiệm biến dạng của dầm liên hợp thép bê tông với mức độ liên kết kháng cắt khác nhau

7 795 1 21-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Quản trị quan hệ khách hàng tiền gửi tại chi nhánh Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển nông thôn huyện EaH’Leo – Bắc Đắk Lắk

90 61 1 21-05-2024

Nghiên cứu mối liên quan giữa điểm ASA và tỷ lệ nhiễm khuẩn vết mổ tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108

5 252 3 21-05-2024

Gait, physical function, and physical activity in three groups of home-dwelling older adults with different severity of cognitive impairment – a cross-sectional study

8 56 1 21-05-2024

Bài giảng Tekla structure: Bài 1

26 723 4 21-05-2024

Đề thi kết thúc học phần học kì 2 môn Lịch sử Vật lí năm 2018-2019 có đáp án - Trường ĐH Đồng Tháp

2 130 1 21-05-2024

Giáo án môn Lịch sử lớp 6 sách Chân trời sáng tạo: Bài 21

9 68 1 21-05-2024

Innovative approaches for sustainable marine ecosystem conservation and pollution mitigation in the philippines: A comprehensive analysis of technological and policy innovations

6 2 1 21-05-2024

Kết quả sống thêm bệnh nhân ung thư tuyến nước bọt giai đoạn muộn điều trị hoá chất phác đồ CAP tại Bệnh viện K

5 89 2 21-05-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 24917 248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 40820 2410

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 2754 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5063 363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3330 100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 6646 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 5688 719

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3114 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4436 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 4722 188