Bài viết trình bày xác định độ nhạy (Sn), độ đặc hiệu (Sp), tỉ lệ dương tính giả (FPR), giá trị tiên đoán báo dương (PPV), giá trị tiên đoán âm (NPV) của những dấu hiệu: Xương mũi, dòng máu qua ống tĩnh mạch và dòng phụt ngược qua van ba lá tim thai ở quý 1 thai kỳ trên thai phụ nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể thông qua test sàng lọc phối hợp và thủ thuật sinh thiết gai nhau. | GIÁ TRỊ CHẨN ĐOÁN LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ NGHIÊN CỨU KHOA HỌC TRÊN THAI KỲ NGUY CƠ CAO CỦA NHỮNG DẤU HIỆU SIÊU ÂM MỚI Ở BA THÁNG ĐẦU Scientific research Chromosomal defects evaluation with new ultrasound markers in first trimester having high genetic risk pregnancies Ngô Thị Kim Loan Huỳnh Thị Thu Thủy Hà Tố Nguyên Nguyễn Tề Đăng Nguyễn Duy Phong Lê Trọng Khoan Trần Công Toại summary Objective To determine sensitivity Se specificity Sp false positive rate FPR positive predictive value PPV of new ultrasound markers on high genetic risk pregnancies between weeks 11 and 14. Before CVS procedure the new ultrasound markers nasal bone NB DV and TR were assessed. We determined diagnostic evaluation of new ultrasound markers based on ultrasound findings and genetic results from CVS gold standard. Results NB marker Se 60 Sp FPR for T21. Se 60 Sp FPR for T18. Se 50 Sp FPR 6 4 for T13. Se 100 Sp FPR 7 1 forTurner syndrome. DV marker Se 70 Sp 1 FPR for T21. Sens 60 Spec FPR for T18. Se 50 Sp FPR forT13. Se 100 Sp FPR forTurner syndrome. TR marker Sens 60 Sp FPR for T21. Se 40 Sp FPR 73 for T18. Se 50 Sp FPR for T13. Se 100 Sp 92 FPR for Turner syndrome. Combine 3 new markers for detecting chromosome defects Increase Se Sp and decrease 60 Sp 97 1 FPR 2 9 . Reducing 73 placental biopsies Conclusion New ultrasound markers in the first trimester improved diagnostic evaluation of chromosome defects and avoiding unnecessary placental biopsy. Key words Chorionic villus sampling nasal bone ductus venosus tricuspid flow. Bệnh viện Từ Dũ Bộ môn Nhiễm Trường ĐH Y dược TP Hồ Chí Minh Bộ môn CĐHA Trường ĐHY Huế Bộ môn Mô phôi Trường ĐH Y dược và Trường ĐH Y Phạm Ngọc Thạch TP Hồ Chí Minh 240 ÑIEÄN QUANG VIEÄT NAM Số 08 - 04 2012 NGHIÊN CỨU KHOA HỌC I. ĐẶT VẤN ĐỀ thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau quyết định khám thai và sinh tại Bệnh viện Từ Dũ. Loại trừ bệnh nhân Tần .
