Hội chứng Pierre Robin được coi như hội chứng hiếm gặp ở thai nhi. Nó được thể hiện với tam chứng cổ điển là cầm nhỏ, lưỡi bị đẩy ra sa và hở hàm ếch, có thể thấy trên chụp cắt lớp vi tính. Trường hợp đã gặp được mô tả cùng với tham khảo y văn về tất cả những dấu hiệu của dị tật này để chẩn đoán và thể hiện tính hiệu quả của nó. | HỘI CHỨNG PIERRE ROBIN NGHIÊN CỨU KHOA HỌC NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP SCIENTIFIC RESEARCH Pierre Robin syndrome. Study case Nguyễn Thái Bình Bùi Văn Lệnh SUMMARY Pierre Robin PRS is considered as rare frequency among fetal malformations. It presents with a classic triad of micrognathia glossoptosis and cleft palate which is presenting the maxillo-facial CT finding. This typical PRS case is describing together with a short literature review about all CT anormaly images for diagnosis and express its performance. Keywords Cleft palate feeding plate micrognathia palatal feeding obturator Pierre Robin sequence. Khoa Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Đại Học Y Hà Nội 462 ÑIEÄN QUANG VIEÄT NAM Số 11 - 4 2013 NGHIÊN CỨU KHOA HỌC I. ĐẶT VẤN ĐỀ Lâm sàng có dị tật cằm nhỏ xương hàm dưới nhỏ cằm tụt vào trong và lên trên so với vị trí bình thường Hội chứng Pierre Robin SPR là một chuỗi các dị tật hở hàm ếch ăn uống không ho sặc không khó thở. bẩm sinh hiếm gặp theo các tác giả Mỹ tỉ lệ gặp khoảng Trí tuệ và thể chất phát triển bình thường. Khám hệ cơ 1 8500 trẻ tỉ lệ nam nữ khoảng 1 1 2 . Hội chứng này xương khớp bình thường. được Pierre Robin báo cáo lần đầu tiên năm 1926. Bệnh được tác giả định nghĩa là dị tật bẩm sinh bao gồm bộ Xét nghiệm công thức máu và sinh hóa bình ba triệu chứng là cằm nhỏ lưỡi bị đẩy về phía sau và hở thường. Xét nghiệm di truyền không thấy bất thường vòm miệng thường là hở màng mềm phía sau 1 . Bệnh nhiễm sắc thể chưa làm xét nghiệm gen. thường được chẩn đoán ở giai đoạn cuối của thai kì Chẩn đoán hình ảnh siêu âm ổ bụng không thấy bằng siêu âm thai. Khi trẻ ra đời có bộ mặt biến dạng với bất thường các cơ quan trong ổ bụng. Chụp Cắt lớp cằm nhỏ nhọn nên còn gọi là người có bộ mặt chim . vi tính sọ não hình thái hai bán cầu và các cấu trúc Ngày nay hội chứng được xác định là do đột biến gen bình thường không teo não không ứ nước não thất. trên các nhiễm sắc thể số 2 11 hoặc 17 3 . SPR thường Cắt lớp vi tính hàm mặt xương hàm dưới teo nhỏ xuất hiện lẻ tẻ ngẫu .
