Spondylocarpotarsal synostosis syndrome due to a novel loss of function FLNB variant: A case report

Loss of function or gain of function variants of Filamin B (FLNB) cause recessive or dominant skeletal disorders respectively. Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, fused vertebrae and fusion of carpal and tarsal bones. We present a novel FLNB homozygous pathogenic variant and present a carrier of the variant with short height. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review
18    151    1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study
9    75    1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire
8    129    0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders
18    120    0

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates
5    134    0

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century
15    120    0

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study
10    95    1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors
12    82    1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care
8    167    1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study
7    156    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41504    2440

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25357    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25130    4314

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20535    2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19906    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19855    2983

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19716    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16892    338

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16572    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15437    139
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố nguy cơ bệnh nhân hội chứng Guillain – Barré tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ từ năm 2023 đến năm 2024
6    75    1    27-12-2024

Kết quả điều trị và độc tính của erlotinib bước một trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR tại Bệnh viện Ung Bướu Nghệ An
7    47    1    27-12-2024

Đánh giá hiệu quả của botulinum toxin A trong điều trị tạm thời quặm mi dưới tuổi già
5    94    1    27-12-2024

Kết quả phẫu thuật nội soi cắt thực quản, tạo hình thực quản bằng dạ dày tại Trung tâm Ung Bướu Bệnh viện Hữu nghị Việt Tiệp
9    59    1    27-12-2024

Đánh giá kết quả phẫu thuật rút ngắn cân cơ nâng mi trên điều trị sụp mi tại Bệnh viện Mắt Nghệ An
4    68    1    27-12-2024

Intentional rounding: A realist evaluation using case studies in acute and care of older people hospital wards
17    70    1    27-12-2024

Định lượng khả năng lưu trữ carbon trên mặt đất tầng cây cao của kiểu rừng tự nhiên lá rộng nửa rụng lá tại Khu Dự trữ sinh quyển Đồng Nai
11    72    1    27-12-2024

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi
7    65    1    27-12-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương
4    56    1    27-12-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25357    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41504    2440

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3106    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5460    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3672    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7056    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6033    724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3508    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4823    201

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5145    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.