Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: Initial findings from a longitudinal, prospective, global registry

Hypophosphatasia (HPP) is a rare, systemic disease caused by mutation(s) within the ALPL gene encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALP). HPP has a heterogeneous presentation, which coupled with its rarity, often leads to missed/delayed diagnosis and an incomplete understanding of its natural history. |

Mộng Vân 55 9 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review

18 151 1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study

9 75 1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire

8 129 0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders

18 120 0

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates

5 134 0

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century

15 120 0

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study

10 95 1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors

12 82 1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care

8 167 1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study

7 156 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41426 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25072 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20498 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19875 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19807 2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19691 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16620 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16545 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15213 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Fifty years of hemodialysis in Ghana-current status, utilization and cost of dialysis services

9 19 1 30-11-2024

Đề cương ôn tập học kì 2 môn Ngữ văn lớp 8 năm 2023-2024 - Trường THCS Dương Nội, Hà Đông

11 65 1 30-11-2024

Obstetric operating room staffing and operating efficiency using queueing theory

10 15 1 30-11-2024

Góp phần tìm hiểu quá trình phát triển nhận thức của Đảng về đối ngoại trong 35 năm đổi mới (1986 - 2021)

13 22 1 30-11-2024

Hospital doctors’ and general practitioners’ perspectives of outpatient discharge processes in Australia: An interpretive approach

11 22 1 30-11-2024

Adverse drug reactions in hospitals: Population estimates for Portugal and the ICD-9-CM to ICD-10-CM crosswalk

9 23 1 30-11-2024

Implementing a new birthing room design: A qualitative study with a care provider perspective

11 17 1 30-11-2024

Patient-clinician digital health interventions for the hip fracture population: A scoping review

36 25 1 30-11-2024

Developing hospital resilience domains in facing disruption era in Indonesia: A qualitative study

14 20 1 30-11-2024

Bảo vệ và phát triển chủ nghĩa xã hội khoa học - Nhiệm vụ quan trọng trong công tác tư tưởng, lý luận ở nước ta hiện nay

12 14 1 30-11-2024

Lãnh đạo phụng sự trong công tác giáo dục hướng nghiệp ở trường phổ thông

9 18 1 30-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 10 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam

2 50 1 30-11-2024

Ebook PC System programming: Part 1

463 21 1 30-11-2024

Rituximab for the treatment of relapsing-remitting multiple sclerosis in Thailand: An economic evaluation and budget impact analysis

11 16 1 30-11-2024

Integrating COM-B and the person-based approach to develop an ACT based therapy programme to raise self-determination in adolescents with obesity

11 20 1 30-11-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương

4 20 1 30-11-2024

A clustered randomized control trial to assess feasibility, acceptability, and impact of implementing the birth companion intervention package in Ethiopia, Kenya, and Nigeria: Study protocol

11 22 1 30-11-2024

Designing an optimal model of blood logistics management with the possibility of return in the three-level blood transfusion network

23 15 1 30-11-2024

Adapting group care to the postpartum period using a human-centered design approach in Malawi

16 24 1 30-11-2024

Fintech and commercial banking system in the digital economy

14 27 2 30-11-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41426 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3097 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5443 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3655 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7044 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6021 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3498 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4790 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5100 189