Một số đa hình đơn nucleotide của gen XRCC3, trong đó có rs1799794, ảnh hưởng đến quá trình sửa chữa DNA và do đó ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư ở người. Nghiên cứu này có mục tiêu xác định sự phân bố của SNP rs1799794, đồng thời đánh giá mối liên quan giữa SNP này với nguy cơ mắc ung thư vú. Bài viết được tiến hành trên 208 bệnh nhân ung thư vú và 208 phụ nữ khỏe mạnh có độ tuổi tương ứng. Kỹ thuật enzyme cắt giới hạn (PCRRFLP) được áp dụng để xác định đa hình gen. | Khoa học Y - Dược Đa hình đơn nucleotide rs1799794 của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung thư vú Nguyễn Thị Thu Thảo1 Nguyễn Thu Thúy1 Vương Vũ Việt Hà2 Trần Huy Thịnh1 Nguyễn Viết Tiến1 Trần Vân Khánh1 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Bưu điện Ngày nhận bài 1 12 2020 ngày chuyển phản biện 7 12 2020 ngày nhận phản biện 22 1 2021 ngày chấp nhận đăng 25 1 2021 Tóm tắt Một số đa hình đơn nucleotide của gen XRCC3 trong đó có rs1799794 ảnh hưởng đến quá trình sửa chữa DNA và do đó ảnh hưởng đến nguy cơ mắc ung thư ở người. Nghiên cứu này có mục tiêu xác định sự phân bố của SNP rs1799794 đồng thời đánh giá mối liên quan giữa SNP này với nguy cơ mắc ung thư vú. Nghiên cứu được tiến hành trên 208 bệnh nhân ung thư vú và 208 phụ nữ khỏe mạnh có độ tuổi tương ứng. Kỹ thuật enzyme cắt giới hạn PCR- RFLP được áp dụng để xác định đa hình gen. Kết quả cho thấy tỷ lệ alen A và G ở nhóm bệnh là 0 575 và 0 425 ở nhóm chứng là 0 548 và 0 452. Tỷ lệ kiểu gen AA AG GG ở nhóm bệnh là 34 6 45 7 và 19 7 ở nhóm chứng là 33 2 43 3 và 23 5 . Kiểu gen AG có liên quan tới sự khởi phát sớm của ung thư vú làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở nhóm 45 tuổi. Kiểu gen GG có tác dụng bảo vệ làm giảm nguy cơ mắc ung thư vú ở nhóm 45 tuổi. Từ khóa gen XRCC3 SNP rs1799794 ung thư vú. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề thống nhất một số nghiên cứu cho thấy sự liên quan giữa SNP rs1799794 với bệnh lý ung thư vú có ý nghĩa thống kê Ung thư vú là bệnh lý ung thư phổ biến hàng đầu ở phụ 5-7 một số nghiên cứu khác cho rằng không có mối liên nữ đứng thứ hai trên thế giới sau ung thư phổi. Năm 2018 quan giữa SNP rs1799794 với nguy cơ mắc bệnh 8 . thế giới ghi nhận 2 09 triệu trường hợp mắc ung thư vú chiếm 11 6 tổng số ca mắc ung thư mới. Căn bệnh này đứng thứ Tại Việt Nam chưa có những nghiên cứu về đa hình đơn hai trong những nguyên nhân gây tử vong do ung thư ở phụ nucleotide của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung thư vú. Do nữ 1 . đó nghiên cứu này được thực hiện với hai mục tiêu 1 Xác Có nhiều cơ chế gây ung thư nói
