Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột, nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân (GS1) và anh trai (GS2) được sử dụng để tách chiết ADN tổng số, giải trình tự toàn bộ vùng enhancer, promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể >G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A(TA)7 TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện. Đây là các biến thể gen gây bệnh thường gặp trên đối tượng có nồng độ bilirubin máu cao đã công bố trước đây. | Khoa học Y - Dược Phát hiện đột biến gen UGT1A1 gây hội chứng Gilbert ở bệnh nhân Việt Nam Nguyễn Thị Thanh Hoa1 Đậu Quang Liêu2 Nguyễn Đăng Tôn 1 3 Nguyễn Hải Hà1 3 Trần Ngọc Ánh2 Viện Nghiên cứu hệ gen Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam VAST 1 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 3 Trường Đại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội VAST Ngày nhận bài 28 12 2020 ngày chuyển phản biện 30 12 2020 ngày nhận phản biện 25 1 2021 ngày chấp nhận đăng 28 1 2021 Tóm tắt Hội chứng Gilbert GS là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền phổ biến nhất không gây hại được tìm thấy trong khoảng 3-12 dân số. Các biến thể di truyền của gen mã hóa UDP-glucuronosyltransferase1A1 UGT1A1 có thể làm giảm hoạt động phiên mã của gen và mức độ biểu hiện của enzyme này từ đó ảnh hưởng đến khả năng liên hợp glucuronide hóa ở gan. Nghiên cứu này nhằm phát hiện biến thể gen UGT1A1 ở hai nam bệnh nhân là anh em ruột nhập viện với các biểu hiện vàng da nghi do rối loạn chuyển hóa bilirubin. Mẫu máu ngoại vi của bệnh nhân GS1 và anh trai GS2 được sử dụng để tách chiết ADN tổng số giải trình tự toàn bộ vùng enhancer promoter và toàn bộ 5 exon của gen UGT1A1. Hai biến thể gt G trong mô đun tăng cường đáp ứng phenobarbital của enhancer và A TA 7TAA tại hộp TATA trong vùng promoter của gen đã được phát hiện. Đây là các biến thể gen gây bệnh thường gặp trên đối tượng có nồng độ bilirubin máu cao đã công bố trước đây. Kết quả thu được hỗ trợ cho việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh đồng thời đưa ra cảnh báo cho bệnh nhân cần thận trọng với việc sử dụng dược phẩm trong tương lai. Từ khóa gen UGT1A1 hội chứng Gilbert vàng da. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề protein chứa 533 acid amin. Cho đến nay có hơn 130 đột biến đã được xác định trên gen UGT1A1 trong đó có khoảng 8 Hội chứng Gilbert là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di đột biến 6 1 nằm trên vùng không mã hóa như promoter truyền phổ biến nhất không gây hại được đặc trưng bởi tăng enhancer và các intron 5 . Phổ biến nhất là 2 đột .
