Bài viết nghiên cứu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đánh giá mối liên quan với kết quả điều trị sớm lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016-2019. | Bệnh viện Trung ương Huế Nghiên cứu BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ VÀ LIÊN QUAN TỚI KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ SỚM LƠ XÊ MI CẤP DÒNG LYMPHO TRẺ EM TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG GIAI ĐOẠN 2016 - 2019 Hoàng Thị Hồng1 Mai Lan2 Nguyễn Quang Tùng1 Nguyễn Triệu Vân2 Bạch Quốc Khánh2 DOI TÓM TẮT Biến đổi di truyền tế bào trong lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em có vai trò quan trọng trong tiên lượng và chia nhóm nguy cơ. Đánh giá kết quả điều trị sớm theo đặc điểm di truyền tế bào cung cấp thêm các dữ liệu cho các bác sỹ trong lựa chọn phương pháp điều trị cho bệnh nhi. Mục tiêu Nghiên cứu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể NST và đánh giá mối liên quan với kết quả điều trị sớm lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016-2019 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến cứu 188 bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng lympho điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ 1 8 2016 - 1 8 2019. Kết quả Tỷ lệ phát hiện các bất thường NST trong nhóm bệnh nhi là 13 8 . Bất thường cấu trúc thường gặp hơn 57 7 bất thường cấu trúc NST đơn thuần 15 4 kết hợp bất thường cấu trúc và số lượng 26 9 bất thường số lượng đơn thuần . Bất thường cấu trúc thường gặp là chuyển đoạn NST trong đó t 9 22 thường gặp nhất. Đột biến trên lưỡng bội NST chiếm tỷ lệ cao 90 9 trong số bệnh nhi có bất thường số lượng NST. Nhóm NST tiên lượng xấu chiếm tỷ lệ cao hơn trong nghiên cứu. Nhóm tiên lượng tốt có kết quả điều trị tốt nhất OS 12 tháng đạt 100 EFS 12 tháng đạt 80 0 17 9 . Nhóm có NST tiên lượng xấu OS 12 tháng chỉ đạt 66 0 11 3 EFS 49 4 12 2 . Khác biệt có ý nghĩa thống kê với p lt 0 01. Nhóm NST bình thường có OS và EFS 12 tháng khá tốt lần lượt là 90 4 2 6 và 77 9 3 6 . Kết luận Tỷ lệ phát hiện bất thường NST thấp. Đột biến cấu trúc thường gặp hơn. Đột biến số lượng NST chủ yếu gặp trên lưỡng bội NST. Bước đầu thấy sự khác biệt về thời gian sống còn giữa các nhóm theo tiên lượng NST. .
