Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình (Familial Partial Lipodystrophy) liên quan đến bất thường về gen, có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chức năng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất/ teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyển hóa. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC RỐI LOẠN LIPID MÁU DO BẤT THƯỜNG GEN CA LÂM SÀNG LOẠN DƯỠNG MỠ MỘT PHẦN CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH Vũ Bích Nga1 2 Nguyễn Thị Thanh Hương và Trần Thị Hải2 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình Familial Partial Lipodystrophy liên quan đến bất thường về gen có thể gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bệnh được đặc trưng bởi sự khiếm khuyết về mặt chức năng của tế bào mỡ dẫn đến hậu quả mất teo các mô mỡ dưới da và gây ra các bất thường về mặt chuyển hóa. Ca lâm sàng bệnh nhân nữ 18 tuổi được chẩn đoán loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình. Bệnh nhân nhập viện nhiều lần vì viêm tụy cấp tái đi tái lại do tăng triglyceride cùng với tình trạng kháng Insulin. Bệnh nhân được chẩn đoán đái tháo đường typ 2 lúc 17 tuổi. Thăm khám lâm sàng phát hiện tình trạng mất tổ chức mỡ dưới da tứ chi mông bụng. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy triglycerid tăng cao dai dẳng đáp ứng kém với điều trị thông thường nồng độ Insulin và C-peptid đều tăng cao. Kiểu hình và các kết quả xét nghiệm của bệnh nhân này gợi ý hội chứng loạn dưỡng mỡ vì vậy bệnh nhân đã được làm xét nghiệm gen và phát hiện đột biến trên gen LMNA. Cuối cùng bệnh nhân này đã được chẩn đoán rối loạn loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình typ 2 FPLD 2 - Familial Partial lipodystrophy týp 2 . Từ khóa Loạn dưỡng mỡ có tính chất gia đình một phần viêm tuỵ cấp tái phát kháng insulin dấu hiệu gai đen. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng loạn dưỡng mỡ là một rối loạn kháng insulin và đái tháo đường giảm nồng hiếm gặp liên quan đến bất thường gen thường độ leptin máu bệnh lý gan do chuyển hóa. Tùy gây rối loạn lipid máu trầm trọng. Bất thường thuộc vào tình trạng rối loạn phân bố mỡ và gen có thể bẩm sinh hoặc mắc phải gây ra mức độ mất các mô mỡ nhóm bệnh được chia những biểu hiện lâm sàng khác nhau tùy theo thành loạn dưỡng mỡ một phần hoặc toàn bộ. từng thể bệnh. Đặc trưng của bệnh liên quan Loạn dưỡng mỡ toàn bộ tự phát có tính chất đến những khiếm
