Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định SNP rs1801320, rs1801321 trên gen Rad51 và nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ Việt Nam. 184 bệnh nhân nữ mắc ung thư vú và 196 phụ nữ khỏe mạnh được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật cắt enzym giới hạn (PCR - RFLP) được sử dụng để phân tích SNPs gen Rad51. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE CỦA GEN RAD51 VÀ NGUY CƠ MẮC UNG THƯ VÚ Hoàng Văn Tuân Nguyễn Thu Thúy Vương Vũ Việt Hà Trần Huy Thịnh Nguyễn Viết Tiến và Trần Vân Khánh 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Bưu Điện Gen Rad51 mã hóa protein tham gia vào quá trình sửa chữa đứt gãy DNA thông qua tái tổ hợp tương đồng. Các đa hình đơn nucleotide single nucleotide polymorphism-SNP của gen Rad51 có thể làm thay đổi biểu hiện gen mất ổn định DNA và phát triển ung thư. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định SNP rs1801320 rs1801321 trên gen Rad51 và nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ Việt Nam. 184 bệnh nhân nữ mắc ung thư vú và 196 phụ nữ khỏe mạnh được lựa chọn vào nghiên cứu. Kỹ thuật cắt enzym giới hạn PCR - RFLP được sử dụng để phân tích SNPs gen Rad51. Kết quả xác định tỉ lệ kiểu gen CC GC và GG của rs1801320 ở nhóm bệnh lần lượt là 4 9 24 4 và 70 7 nhóm chứng lần lượt là 1 0 30 6 và 68 4 . Tỉ lệ kiểu gen TT GT và GG của rs1801321 ở nhóm bệnh lần lượt là 7 1 28 3 và 64 6 nhóm chứng lần lượt là 10 2 41 8 và 48 0 . Kiểu gen CC rs1801320 và GG GT rs1801321 làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú p lt 0 05 . Từ khóa Ung thư vú gen RAD51 rs1801320 135G gt C rs1801321 172G gt T I. ĐẶT VẤN ĐỀ Ung thư vú UTV là loại ung thư hay gặp được cho là làm thay đổi biểu hiện gen mất ổn nhất ở phụ nữ phổ biến thứ hai trên thế giới và định DNA và phát triển UT bao gồm cả UTV. tập trung nhiều ở khu vực châu Á 43 6 . Ở Hầu hết các nghiên cứu trên thế giới về mối Việt Nam tỉ lệ mắc UTV có xu hướng tăng lên liên quan giữa bệnh UTV và SNPs trên gen và có tỉ lệ tử vong cao 5 66 năm 2018 . Rad51 đều tập trung vào SNPs rs1801320 và Nhiều nghiên cứu gần đây chỉ rằng nguy rs1801321 trong vùng không mã hóa 5 UTR cơ mắc UTV có liên quan với tình trạng đột tuy nhiên kết quả không giống nhau. Tại Việt biến gen BRCA1 BRCA2 kết hợp với SNPs Nam chưa có nghiên cứu nào được tiến hành trên gen XRCC3 và Rad51. Cụ thể SNPs trên để xác định mối liên quan giữa SNPs trên gen .
