Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 KHẢO SÁT CÁC BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TRÊN BỆNH BẠCH CẦU MẠN DÒNG TỦY Cao Sỹ Luân1 Nguyễn Hữu Nhân1 Huỳnh Thị Bích Huyền1 Phan Thị Xinh1 2 TÓM TẮT Mục tiêu Khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể NST khác đi kèm với NST Philadelphia NST Ph và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy CML bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh BV. TMHH . Đối tượng và phương pháp Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ từ tháng 1 2018 đến 1 2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu. Kết quả Trong thời gian từ 1 2018-1 2020 có 247 người bệnh NB chẩn đoán CML được làm xét nghiệm NST đồ. Kết quả có có 189 NB 76 52 có NST Ph 36 NB 14 57 có NST Ph không điển hình hoặc NST Ph đi kèm các bất thường NST khác Additional Chromosomal Abnormalities - ACA 22 NB 8 9 không phát hiện NST Ph trong đó có 5 NB 2 02 có ACA. Trong số 36 NB CML được phát hiện có NST Ph không điển hình hoặc NST Ph đi kèm ACA có những trường hợp mang kiểu hình bất thường NST đơn dòng hoặc đa dòng. Trong các kiểu bất thường NST đơn dòng thì nhóm NB có NST Ph không điển hình gồm chuyển vị bất đối xứng của t 9 22 2 NB và chuyển vị phức tạp giữa NST 9 22 với các NST khác 24 NB . Còn nhóm NB có NST Ph đi kèm ACA thì gồm có kiểu 2 NST Ph 1 NB có thêm chuyển vị khác t 9 22 2 NB và có bất thường trên NST khác 1 NB . Trong khi đó kiểu bất thường NST đa dòng gồm một dòng mang NST Ph dòng còn lại NST Ph không điển hình hoặc ACA với nhiều kiểu bất thường NST đa dạng 6 NB . Kết luận Xét nghiệm NST đồ giúp phát hiện NST không điển hình hoặc NST Ph đi kèm ACA trên NB CML. Sự tồn tại của ACA trên NB CML có thể là yếu tố ảnh hưởng tới việc đáp ứng với phác đồ điều trị nên cần có thêm các nghiên cứu để xác định kiểu bất thường NST nào có ý nghĩa trong phân nhóm tiên lượng và đánh giá đáp ứng điều trị. Từ khóa Bạch cầu mạn dòng tủy nhiễm sắc thể đồ bất thường NST khác ABSTRACT DETECTION OF Chromosomal aNBormalities
