Bài viết trình bày mô tả kết cục của thai nhi có thông liên thất (TLT) được chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Từ Dũ (BV TD) và xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong các trường hợp TLT đơn thuần. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 Nghiên cứu Y học KẾT CỤC CỦA THÔNG LIÊN THẤT ĐƠN THUẦN TRÊN THAI NHI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ Nguyễn Thái Đông Nhi1 Nguyễn Hồng Hoa2 TÓM TẮT Đặt vấn đề Thông liên thất là một tật tim bẩm sinh thường gặp có thể xuất hiện đơn thuần hoặc kết hợp với các dạng di tật khác của thai nhi. Với sự phát triển của chẩn đoán hình ảnh thông liên thất ngày càng được phát hiện sớm trong thai kỳ. Thông liên thất đơn thuần có thể tự giới hạn hoặc đòi hỏi phải can thiệp phẫu thuật tim sau khi sinh là vấn đề quan trọng trong chiến lược chăm sóc tiền sản và theo dõi sau sinh. Mục tiêu Mô tả kết cục của thai nhi có thông liên thất TLT được chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Từ Dũ BV TD và xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể NST trong các trường hợp TLT đơn thuần. Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu Báo cáo loạt ca hồi cứu. Thai phụ với có thai từ 18 24 tuần được chẩn đoán TLT đến khám quản lý thai tại khoa chẩn đoán trước sinh BVTD trong khoảng thời gian từ ngày 31 tháng 12 năm 2019 trở về trước sau đó trẻ có kiểm tra theo dõi sau sinh tại Bệnh viên Nhi Đồng. Các đặc điểm của thai phụ và thai nhi có TLT được ghi nhận tỉ lệ bất thường NST kết cục thai nhi và theo dõi đến 6 tháng sau sinh. Kết quả Có 46 trường hợp TH TLT nhận vào nghiên cứu trong đó TLT phần cơ chiếm tỉ lệ 43 47 phần quanh màng 41 30 phần thoát 13 06 phần nhận 2 17 lỗ thông có đường kính trung bình 2 06 1 95 mm. Khảo sát di truyền thực hiện trên 20 46 TH 43 49 không TH nào bất thường số lượng và cấu trúc NST. Kết cục thai kỳ lúc sinh tuổi thai lúc sinh 38 13 2 13 tuần 82 61 37 tuần Cân nặng lúc sinh 2827 17 624 3gr 82 61 2500gr Chỉ số Apgar 7 điểm 1 phút 82 61 5 phút 97 8 Tỉ lệ nhập Chăm sóc đặc biệt sơ sinh 8 7 . Không trẻ nào cần can thiệp phẫu thuật tim trong vòng 6 tháng với TLT tự đóng 20 44 TH 45 45 . Kết luận Thai nhi có thông liên thất đơn thuần trong thai kỳ có diễn tiến tốt trong và sau sinh 6 tháng. Khảo sát di truyền ở mức độ gen cần được khuyến
