Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm biểu hiện HLA-DRB1 và HLA-DQB1 trên bệnh nhân pemphigus điều trị tại bệnh viện Da Liễu Thành phố Hồ Chí Minh và xác định mối liên quan giữa HLA-DRB1 và HLA-DQB1 với phân loại bệnh pemphigus. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 2 2021 BIỂU HIỆN HLA-DRB1 VÀ HLA-DQB1 TRÊN BỆNH NHÂN PEMPHIGUS Vương Thế Bích Thanh1 Lê Thái Vân Thanh1 TÓM TẮT Đặt vấn đề Pemphigus là bệnh bóng nước tự miễn nặng mạn tính hiếm gặp gây ra bởi các tự kháng thể kháng trực tiếp các cầu nối liên kết tế bào tạo sừng làm đứt gãy sự kết dính giữa các tế bào tạo sừng với nhau. HLA-DRB1 và HLA-DQB1 được xem là có mối liên quan mạnh nhất với bệnh pemphigus. Mục tiêu Khảo sát đặc điểm biểu hiện HLA-DRB1 và HLA-DQB1 trên bệnh nhân pemphigus điều trị tại bệnh viện Da Liễu Thành phố Hồ Chí Minh và xác định mối liên quan giữa HLA-DRB1 và HLA-DQB1 với phân loại bệnh pemphigus. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu Mô tả hàng loạt ca từ tháng 11 2019 đến tháng 6 2020. Bệnh nhân được chẩn đoán bằng biểu hiện lâm sàng giải phẫu bệnh hoặc miễn dịch huỳnh quang trực tiếp. Típ HLA được xác định bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả 32 bệnh nhân pemphigus tham gia nghiên cứu gồm 22 bệnh nhân pemphigus thông thường 9 bệnh nhân pemphigus lá và 1 bệnh nhân pemphigus cận tân sinh. Các alen phổ biến trong bệnh pemphigus thông thường là DRB1 14 54 DRB1 03 02 DRB1 14 04 và DQB1 05 03 DQB1 03 01. Các alen phổ biến trong pemphigus lá gồm DRB1 14 54 DRB1 03 01 DRB1 04 03 DRB1 13 07 và DQB1 03 01 DQB1 03 02. Trường hợp pemphigus cận tân sinh có kiểu gien dị hợp gồm các alen DRB1 14 04 DRB1 12 02 và DQB1 05 03 DQB1 03 01. Alen DQB1 05 03 chiếm tỉ lệ cao hơn ở bệnh pemphigus thông thường so với ở bệnh pemphigus lá có ý nghĩa thống kê. Ngược lại alen DQB1 03 02 chiếm tỉ lệ cao hơn ở bệnh pemphigus lá so với ở bệnh pemphigus thông thường có ý nghĩa thống kê. Kết luận Trong 32 bệnh nhân pemphigus tham gia nghiên cứu alen HLA-DRB1 14 54 là alen DRB1 phổ biến nhất ở bệnh nhân pemphigus thông thường và pemphigus lá. Alen DQB1 05 03 chiếm tỉ lệ cao hơn có ý nghĩa thống kê ở bệnh pemphigus thông thường gợi ý DQB1 05 03 như một yếu tố nguy cơ dự đoán khả năng mắc pemphigus thông thường và alen DQB1 03 .
