Bài viết trình bày khảo sát độ nhạy, độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở BN UTPKTBN. | Y Học TP. Hồ Chí Minh Tập 25 Số 1 2021 Nghiên cứu Y học ÁP DỤNG SINH THIẾT LỎNG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN EGFR TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ Đặng Huỳnh Anh Thư1 Vũ Trần Thiên Quân1 Lê Xuân Trường2 Nguyễn Hoài Nghĩa3 TÓM TẮT Đặt vấn đề Sự hiện diện của đột biến gen EGFR ALK ROS1 BRAF dự đoán được tính nhạy của các nhóm thuốc ức chế tyrosine kinase TKIs ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ UTPKTBN . Mặc dù không có thuốc điều trị đích đối với đột biến gen KRAS NRAS xét nghiệm các đột biến gen này được khuyến cáo nhằm tiên lượng lâm sàng. Để xét nghiệm đột biến gen mẫu sinh thiết mô không phải lúc nào cũng thuận tiện. Do đó sinh thiết lỏng tìm DNA khối u lưu hành trong máu Circulating Tumor DNA ctDNA đang dần trở thành lựa chọn cho xác định đột biến gen Mục tiêu Khảo sát độ nhạy độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR ALK ROS1 BRAF KRAS NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở BN UTPKTBN Đối tượng Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu cắt ngang mô tả gồm 55 BN UPTKTBN. Dùng giải trình tự với độ sâu lớn phát hiện đột biến EGFR ở 55 mẫu mô u và 55 mẫu máu. Kết quả 55 cặp mẫu mô u và mẫu máu được xét nghiệm đột biến EGFR bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Sinh thiết lỏng đạt được độ nhạy 86 2 và độ đặc hiệu 94 6 . Trong 55 bệnh nhân có 21 bệnh nhân chiếm 38 2 có ít nhất một đột biến gen liên quan. Đột biến EGFR được tìm thấy ở 14 BN chiếm 25 1 . Đột biến KRAS được tìm thấy ở 6 BN chiếm 10 9 . Đột biến ALK được tìm thấy ở 1 bệnh nhân chiếm 1 8 . Đột biến ROS1 BRAF NRAS không được tìm thấy. Đột biến tồn tại đồng thời giữa EGFR và KRAS xuất hiện ở 1 bệnh nhân chiếm 1 8 . Kết luận Sinh thiết lỏng cho thấy vai trò của nó trong xác định đột biến EGFR ở BN UTPKTBN là sự lựa chọn tốt nếu như mô u không sẵn sàng. Từ khóa sinh thiết lỏng giải trình tự với độ sâu lớn ung thư phổi không tế bào nhỏ ABSTRACT APPLICATION OF LIQUID BIOPSY IN DETECTION EGFR MUTATION IN .
