Bài viết mô tả bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch - nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh (TBS) liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim trên siêu âm, được chọc hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích NST thai. | NGHIÊN CỨU SẢN KHOA Chẩn đoán trước bất thường nhiễm sắc thể ở thai mắc tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim Bùi Hải Nam1 Trần Danh Cường2 Nguyễn Thị Hiệp Tuyết3 1 Bộ môn Phụ Sản Đại học Y Dược Thái Nguyên 2 Bộ môn Phụ Sản Đại học Y Hà Nội 3 Bộ môn Mô Phôi thai học Đại học Y Dược Thái Nguyên doi Tác giả liên hệ Corresponding author Nguyễn Thị Hiệp Tuyết email nguyenthihieptuyet@ Nhận bài received 04 08 2020 - Chấp nhận đăng accepted 28 09 2020 Tóm tắt Mục tiêu Mô tả bất thường nhiễm sắc thể NST liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch - nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh TBS liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón tim trên siêu âm được chọc hút dịch ối sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotyping để phân tích NST thai. Kết quả Các loại dị tật TBS liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch - nón Tứ chứng fallot 63 109 - 57 8 chuyển chỗ mạch máu lớn 18 109 - 16 5 hẹp động mạch phổi 10 109 - 9 2 thất phải hai đường ra 5 109 - 4 6 thân chung động mạch 2 109 - 1 8 và các loại bất thường khác liên quan đến động mạch chủ thất trái 11 109 - 10 1 . Tỷ lệ bất thường NST là 33 109 30 3 bất thường về số lượng NST là 14 33 trường hợp và bất thường về cấu trúc NST là 19 33 trường hợp 13 trường hợp hội chứng DiGeorge . Nhóm có bất thường phối hợp cơ quan khác ngoài tim có nguy cơ NST bất thường cao hơn 7 3 lần so với nhóm chỉ có biểu hiện bất thường tại tim OR 7 3 2 6 20 5 p 0 0002. Kết luận Các loại dị tật tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch là các dị tật nặng thai bất thường NST ở nhóm dị tật này chiếm tỷ lệ cao trong đó hội chứng DiGeorge chiếm phần lớn. Từ khóa Bệnh tim bẩm sinh hội chứng DiGeorge thân động mạch nón tim tứ chứng Falllot. Prenatal diagnosis chromosomal abnormalities of fetal congenital heart defects related to the process of septum formation in the truncus .
