Bài viết trình bày đối tượng sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sàng lọc lệch bộ nhiễm sắc thể, siêu âm sàng lọc, xét nghiệm xâm lấn chẩn đoán lệch bội, sàng lọc sau sinh, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. | Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2020 LỆCH BỘI NHIỄM SĂC THỂ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN Lâm Đức Tâm Phó Bộ môn Sản Trường Đại học Y Dược Cần Thơ 1. ĐẠI CƯƠNG Tổ chức Y tế thế giới WHO tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1 73 mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam có khoảng 1 5 triệu trẻ chào đời mỗi năm trong số đó có từ 2- 3 trẻ bị bệnh lý di truyền dị tật bẩm sinh như bệnh Down chậm phát triển trí tuệ hội chứng Edwards dị tật do thừa nhiễm sắc thể dị tật ống thần kinh thiếu men G6PD trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh bị Thalassemia tan máu bẩm sinh . 2. ĐỐI TƯỢNG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Tất cả phụ nữ mang thai có thể thực hiện sàng lọc trước sinh nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể gia đình họ hàng người thân có người dị tật chất độc da cam hoặc mắc các bệnh lý di truyền tiền căn có thai chết lưu và sẩy thai nhưng không rõ nguyên nhân làm việc trong môi trường hóa chất độc hại sử dụng nhiều chất kích thích như rượu bia thuốc lá nhiễm trùng như TORCH cảm cúm sởi thủy đậu quai bị sử dụng thuốc kéo dài có bệnh lý mãn tính như tiểu đường tăng huyết áp. 3. XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC LỆCH BỘ NHIỄM SẮC THỂ Lệch bội hay dị bội aneuploidy là có thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều nhiễm sắc thể dẫn tới tình trạng mất cân bằng số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào nên có thể gây thất bại thai nghén tự phát. Nếu thai kỳ có thể tồn tại thai này thường mang nhiều khiếm khuyết bẩm sinh. Tam nhiễm trisomy ở nhiễm sắc thể 21 là dạng thường gặp nhất tần suất khoảng 1 800 có thể vì nhiễm sắc thể chứa ít thông tin gene hơn các nhiễm sắc thể thường còn lại. Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính 47 XXY hội chứng Klinefelter với tần suất 1 500 trẻ nam. Tầm soát lệch bội nhiễm sắc thể có 2 kết quả so với một ngưỡng nhất định - Thai phụ có sàng lọc dương tính tăng nguy cơ mang một thai lệch bội. - Thai phụ có test sàng lọc âm tính nguy cơ lệch bội thấp hơn. Tại Việt Nam ngưỡng điểm cắt xác định .
