Bài viết xác định các đột biến gene HBB ở bệnh nhân β-thalassemia; khảo sát độ tương đồng của kỹ thuật MARMS-PCR so với kỹ thuật giải trình tự trong xác định đột biến gene HBB. | Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế - Số 1 tập 11 2021 Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR Lê Phan Tưởng Quỳnh1 Hà Thị Minh Thi1 Lê Phan Minh Triết2 Lê Tuấn Linh1 Andrea Angius3 Vn 1 Bộ môn Di truyền Y học Trường Đại học Y - Dược Đại học Huế 2 Bộ môn Huyết học Trường Đại học Y - Dược Đại học Huế 3 Institue of Genetic and Biomedical Research IRGB CNR Italy Tóm tắt Đặt vấn đề β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu 1 Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến 2 Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 21 bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian. Tách DNA từ máu ngoại vi xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và kiểm chứng bằng kỹ thuật giải trình tự theo phương pháp Sanger. Kết quả Năm đột biến thường gặp trên gene β-globin được xác định HbE 47 5 cd 17 A gt T 35 cd 41 42 -TTCT 12 5 -28 A gt G 2 5 và cd 71 72 A 2 5 Kết quả xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và giải trình tự hoàn toàn tương đồng. Kết luận MARMS-PCR là kỹ thuật có độ chính xác cao đơn giản và có hiệu quả kinh kế giúp xác định các đột biến gene β-globin thường gặp. Từ khóa β-thalassemia MARMS-PCR đột biến gene β-globin Abstract Identifying β-globin gene mutations in β-thalassemia patients by MARMS-PCR Le Phan Tuong Quynh1 Ha Thi Minh Thi1 Le Phan Minh Triet2 Le Tuan Linh1 Andrea Angius3 1 Department of Medical Genetics Hue University of Medicine and Pharmacy Hue University 2 Department of Hematology Hue University of Medicine and Pharmacy Hue University 3 Institue of Genetic and Biomedical Research IRGB CNR Italy Background β-thalassemia is one of the most common autosomal recessive disorders in the world. The aims of the current study were 1 to identify the common β-globin gene mutations and the prevalence
