Đột biến dị hợp tử trội C.991T.C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường

Bài viết tiến hành mô tả đột biến gen KCNJ11 gây nên 3 kiểu hình lâm sàng khác nhau của bệnh đái tháo đường trong cùng một gia đình. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn nội dung nghiên cứu. | 7Ҥ3 amp Ë 1 Ç1 amp Ӭ8 ÿ́ͻF FḰQ ÿRiQ ÿiL WKiR ÿ́ QJ O F QJj WXͭL HP JiL E͟QK QKkQ ÿ́ͻF FḰQ ÿRiQ ÿiL WKiR ÿ́ QJ O F WKiQJ WXͭL Yj Eͩ E͟QK QKkQ ÿ́ͻF FḰQ ÿRiQ ÿiL WKiR ÿ́ QJ O F WXͭL D E͟QK QKkQ ÿ́ͻF iF ÿͣQK ÿͱW EL͗Q JHQ E͉QJ SḰ QJ SKiS JL̻L WUuQK WΉ 6DQJHU FKR FiF JHQ . amp 1- 16 Yj amp amp D E͟QK QKkQ Fy ÿͱW EL͗Q Gͣ KͻS W WUͱL F 7 amp S 6HU 3UR FͿD JHQ . amp 1- ͟QK QKkQ Yj ÿ́ͻF ÿL͙X WUͣ E͉QJ VXOIRQ OXUHD WKD WK͗ FKR LQVXOLQ WLrP ͟QK QKkQ ÿL͙X WUͣ E͉QJ LQVXOLQ GR W FKͩL FKX ͛Q ÿͭL VDQJ VXOIRQ OXUHD 1Ḱ Yͅ YͳL F QJ PͱW NL͛X JHQ ÿm Jk QrQ QK QJ NL͛X KuQK NKiF QKDX FͿD E͟QK ÿiL WKiR ÿ́ QJ 7ӯ NKyD ĈiL WKiR ÿѭӡQJ ÿiL WKiR ÿѭӡQJ Vѫ VLQK . amp 1- .LU ĈҺ7 9Ҩ1 Ĉӄ .rQK . 73 WUrQ WӃ EjR ȕ FӫD Wө Oj PӝW HQ . amp 1- Fy NtFK WKѭӟF ҩS Ӎ SKӭF KӧS JӗP WLӇX ÿѫQ Yӏ QKҥ FҧP YӟL NDOL NE WUrQ SKkQ Wӱ 1 Yj Fy H RQ Pm KyD .LU WҥR WKjQK FҩX WU F Oӛ ӣ WURQJ Yj ÿѭӧF FKR SURWHLQ JӗP DFLG DPLQ 2 HQ DQN EDR TXDQK EӣL WLӇX ÿѫQ Yӏ QKҥ FҧP YӟL 68 10B . amp 1- Pm KyD FKR WLӇX ÿѫQ 685 ӣ SKtD QJRjL .rQK . 73 ÿyQJ YDL WUz Yӏ .LU FӫD NrQK . 73 .LU JӗP KDL Y QJ WKHQ FKӕW WURQJ TXi WUuQK NtFK WKtFK EjL WLӃW X rQ PjQJ Yj WҥR QrQ FҩX WU F GҥQJ ӕQJ LQVXOLQ EӣL JOXFRVH Wӯ WӃ EjR ȕ FӫD Wө 1 .LU FӫD NrQK . 73 3 ĈӝW ELӃQ NtFK KRҥW . amp 1- Yj 685 FҫQ WKLӃW FKR YLӋF ÿLӅX FKӍQK FKX ӇQ Jk Ĉ7Ĉ Vѫ VLQK amp KR ÿӃQ QD Fy NKRҧQJ KyD FӫD NrQK . 73 685 Fy PһW ӣ WӃ EjR ȕ ÿҧR ÿӝW ELӃQ NKiF QKDX FӫD JHQ . amp 1- Jk Ĉ7Ĉ Wө Yj KӋ WKҫQ NLQK 685 Fy PһW ӣ WӃ EjR WLP Vѫ VLQK Yj FiF ÿӝW ELӃQ Qj ÿӅX WXkQ WKHR Yj 685 Fy PһW ӣ Fѫ WUѫQ .LU Fy PһW FKӫ TX OXұW GL WUX ӅQ WUӝL QKLӉP VҳF WKӇ WKѭӡQJ ӃX ӣ FiF P QKѭ WӃ EjR ȕ FӫD Wө QmR WLP Yj 20 0 .KRҧQJ FiF ÿӝW ELӃQ Fѫ ѭѫQJ WURQJ NKL .LU FKӍ WKҩ ӣ Fѫ WUѫQ Qj Oj PӟL XҩW KLӋQ ӣ Fi WKӇ GH QRYR Yj WKjQK PҥFK Yj WӃ EjR KuQK VDR Yu Yұ WKѭӡQJ NK QJ Fy WLӅQ Vӱ JLD ÿuQK 1JX Fѫ XҩW KLӋQ EӋQK ӣ WKӃ KӋ WLӃS WKHR Oj 7iF JL̻ OLrQ K͟ 9NJ amp Kt NJQJ LӇX KLӋQ OkP VjQJ FӫD EӋQK QKkQ Fy ͟QK YL͟Q 1KL 7UXQJ ̀ QJ ÿӝW ELӃQ NtFK KRҥW JHQ Pm KyD FKR FiF WLӇX PDLO GXQJYX QFK RUJ YQ ÿѫQ Yӏ FӫD NrQK . 73 JӧL ê SKө .