Bài viết tiến hành mô tả đặc điểm lâm sàng, hóa sinh, huyết học và phát hiện đột biến gen của các bệnh nhân mắc bệnh CGD bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mói cho toàn bộ vùng gen biểu hiện. | 7Ҥ3 amp Ë 1 Ç1 amp Ӭ8 Yj F S FͿD JHQ amp Oj PӝW QKyP FiF UӕL ORҥQ GL WUX ӅQ VSHUJLOOXV amp DQGLGD KRһFYL NKXҭQ NK QJ NK QJ ÿӗQJ QKҩW ÿһF WUѭQJ EӣL Vӵ NKLӃP NKX ӃW ÿLӇQ KuQK0 FREDFWHULD amp iF YL NKXҭQ NKiF FӫD KӋ WKӕQJ HQ PHQLFRWLQDPLGH DGHQLQH EDR JӗP XUNKROGHULD Yj amp KURPREDFWHULXP GLQXFOHRWLGH SKRVSKDWH 1 3 R LGDVH ӋQK YLRODFHXP ӋQK Fy WKӇ GL WUX ӅQ OLrQ NӃW ELӇX KLӋQ EӣL QKLӉP YL NKXҭQ KRһF QҩP QһQJ QKLӉP VҳF WKӇ KRһF GL WUX ӅQ OһQ QKLӉP VҳF WiL ÿL WiL OҥL GүQ ÿӃQ Vӵ KuQK WKjQK WәQ WKѭѫQJ WKӇ WKѭӡQJ amp GL WUX ӅQ OLrQ NӃW 167 YLrP GҥQJ X KҥW ӋQK WKѭӡQJ ÿѭӧF FKҭQ amp GR ÿӝW ELӃQ JHQ Pm KyD FKR JS SKR ÿRiQ ӣ WUҿ QKӓ ÿ L NKL JһS ӣ JLDL ÿRҥQ VӟP ӣ FKLӃP FiF WUѭӡQJ KӧS HQ Fy WrQ Oj QJѭӡL OӟQ 1KӳQJ EӋQK QKkQ Qj WKѭӡQJ ELӇX amp amp iF ÿӝW KLӋQ EӋQK UҩW VӟP WKѭӡQJ JLDL ÿRҥQ Vѫ VLQK ELӃQ PҩW ÿRҥQ OӋFK NKXQJ GӏFK Pm VDL QJKƭD QKLӉP WU QJ QҩP KRһF YL NKXҭQ QһQJ QJX Y QJKƭD Yj ÿӝW ELӃQ Y QJ FҳW QӕL WUrQ JHQ Qj KLӇP ÿӃQ WtQK PҥQJ 1 amp iF PҫP EӋQK SKә ELӃQ ÿm ÿѭӧF P Wҧ amp GR GL WUX ӅQ OһQ 167 EDR JӗP FiF YL NKXҭQ QKѭ QWHUREDFWHULDFLDH WKѭӡQJ 5 amp JһS ӣ FiF WUѭӡQJ KӧS ҧ UD GR ÿӝW ELӃQ FiF WKjQK SKҫQ NKiF FӫD 7iF JL̻ OLrQ K͟ 9NJ amp Kt NJQJ 1 R LGDVH QJRҥL WUӯ ÿӝW ELӃQ S SKR Yj ͟QK YL͟Q 1KL 7UXQJ ̀ QJ 5DF FKѭD Jk EӋQK amp gt EDR JӗP S SKR PDLO GXQJYX QFK RUJ YQ S SKR YjS SKR ĈӕL YӟL FiF JHQ Qj ÿӝW 1Jj QKͅQ ELӃQ WUӝL FӫD JHQ S SKR FKLӃP FiF 1Jj ÿ́ͻF FK̽S QKͅQ WUѭӡQJ KӧS ӋQK KLӃP JһS Wӹ OӋ PҳF ѭӟF TCNCYH 138 2 - 2021 7Ҥ3 amp Ë 1 Ç1 amp Ӭ8 1 FӫD EӋQK QKkQ ÿѭӧF FKLӃW WiFK WKHR ĈӔ 7ѬӦ1 9 3 ѬѪ1 3 È3 TX WUuQK FKXҭQ Wӯ EҥFK FҫX PiX QJRҥL YL ÿѭӧF JLҧL WUuQK Wӵ WRjQ Eӝ Y QJ JHQ ELӇX ĈӕL WѭӧQJ KLӋQ 6 6DX NKL Fy NӃW TXҧ SKkQ WtFK EӋQK QKkQ ÿѭӧF FKҭQ ÿRiQ amp WҥL ӋQK JHQ FӫD EӋQK QKkQ 1 Wӯ PүX PiX FӫD YLӋQ 1KL 7UXQJ ѭѫQJ PҽEӋQK QKkQ ÿѭӧF FKLӃW WiFK Yj SKkQ WtFK 3KѭѫQJ SKiS JHQ amp 7Ҥ3 amp Ë 1 Ç1 amp Ӭ8 QWL 1 WHVW QKDQK 9 kP WtQK amp iF pW QJKLӋP PLӉQ GӏFK GӏFK WKӇ Yj PLӉQ GӏFK WӃ EjR EuQK WKѭӡQJ 7ӫ ÿӗ Fҧ KDL ÿӧW NK QJ WuP WKҩ WӃ EjR EҩW WKѭӡQJ Yj WKӵF EjR PiX 6LrX kP ә EөQJ JDQ OiFK WR
