Bài viết tiến hành mô tả kiểu hình và kiểu gen của các bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích Lipid. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn nội dung nghiên cứu. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA MỘT SỐ CA BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THỂ TÍCH TỤ LIPID Nguyễn Thu Hà và Vũ Chí Dũng Bệnh viện Nhi Trung Ương Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid lipoid congenital adrenal hyperplasia LCAH là thể bệnh nặng nhất trong các thể của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Nghiên cứu mô tả đặc điểm kiểu hình biểu hiện lâm sàng hóa sinh và kiểu gen của 5 bệnh nhân được chẩn đoán LCAH tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Trong nghiên cứu có 2 nữ 3 nam. 4 5 bệnh nhân có biểu hiện suy thượng thận ngay từ sau đẻ với biểu hiện sạm da và mất muối. 2 3 bệnh nhân nam có ngoại hình nữ 1 3 bệnh nhân nam có kiểu hình nam bình thường. Xét nghiệm sinh hoá có nồng độ ACTH tăng cao 5 5 bệnh nhân hạ Natri máu và tăng Kali máu 4 5 bệnh nhân trong khi nồng độ 17OHP bình thường hoặc thấp 5 5 bệnh nhân . Phân tích phân tử phát hiện đột biến ở gen StAR giúp khẳng định chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid một nguyên nhân hiếm gặp gây suy thượng thận mạn giúp điều trị hiệu quả và tư vấn di truyền phòng bệnh. Từ khoá tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid suy thượng thận StAR I. ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích thượng thận bẩm sinh thiếu 11-hydroxylase tụ lipid là bệnh lý xảy ra do đột biến mất chức chiếm khoảng 3-5 các thể bệnh khám bao năng của protein điều hoà cấp tính sản xuất gồm LCAH là thể bệnh hiếm gặp nhất biểu steroid StAR- Steroidogenic acute regulatory hiện lâm sàng không đặc hiệu do đó gây khó protein .1 StAR giúp vận chuyển cholesterol khăn trong chẩn đoán điều trị cũng như tiên từ ngoài vào trong ti thể - bước đầu tiên lượng bệnh. của quá trình sinh tổng hợp Bệnh Do đó nghiên cứu này được tiến hành với nhân LCAH thường có biểu hiện suy tuyến mục tiêu mô tả kiểu hình và kiểu gen của các thượng thận nguyên phát khởi phát sớm ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh trẻ sơ sinh và cơ quan sinh dục ngoài kiểu thể tích tụ lipid. nữ bất kể nhiễm sắc thể giới tính .
