Skeletal manifestations of Marfan syndrome associated to heterozygous R2726W FBN1 variant: Sibling case report and literature review

FBN1 () encodes fibrillin-1, a large glycoprotein which is a major component of microfibrils that are widely distributed in structural elements of elastic and non-elastic tissues. FBN1 variants are responsible for the related connective tissue disorders, grouped under the generic term of type-1 fibrillinopathies. |

Ngọc Cầm 192 11 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review

18 151 1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study

9 75 1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire

8 129 0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders

18 120 0

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates

5 134 0

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century

15 120 0

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study

10 95 1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors

12 82 1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care

8 167 1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study

7 156 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41422 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25319 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25069 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20495 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19872 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19797 2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19690 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16618 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16544 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15211 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Global issues, local action: Exploring local governments use of research in “tackling climate change and its impacts on health” in Victoria, Australia

14 13 1 27-11-2024

Kinh nghiệm phát triển kinh tế số của Trung Quốc và gợi mở cho Việt Nam

10 16 1 27-11-2024

Nâng cao ý thức pháp luật trong quá trình xây dựng nền dân chủ xã hội chủ nghĩa ở Việt Nam hiện nay

18 21 1 27-11-2024

A resilient workforce: Patient safety and the workforce response to a cyber-attack on the ICT systems of the national health service in Ireland

9 17 1 27-11-2024

Lợi ích nhóm và nguy cơ chệch hướng xã hội chủ nghĩa ở Việt Nam hiện nay

15 23 1 27-11-2024

Characterizing food environments of hospitals and long-term care facilities in the Netherlands: A mixed methods approach

14 17 1 27-11-2024

Phát huy vai trò đội ngũ giảng viên Lý luận chính trị trong đấu tranh bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng ta hiện nay

11 12 1 27-11-2024

Khơi dậy khát vọng xây dựng chủ nghĩa xã hội cho thanh niên Việt Nam hiện nay

11 25 1 27-11-2024

Revision total knee replacement finances: A detailed cost-analysis of operative practice at a regional tertiary referral centre

7 17 1 27-11-2024

Assessing implementation fidelity of an onsite pharmacist intervention within Australian residential aged care facilities: A mixed methods study

12 19 1 27-11-2024

Entrepreneurship education around the world and lessons learned for universities in Vietnam

13 17 1 27-11-2024

Tăng cường bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng trong giảng dạy môn Chủ nghĩa xã hội khoa học theo nội dung chương trình mới của Bộ Giáo dục và Đào tạo

9 19 1 27-11-2024

Câu chuyện của những người làm báo ở chiến trường: Phần 1

91 23 1 27-11-2024

Kinh nghiệm xây dựng luật và quy tắc đạo đức về trí tuệ nhân tạo (AI) trên thế giới, hàm ý chính sách cho Việt Nam

17 21 1 27-11-2024

Góp phần tìm hiểu quá trình phát triển nhận thức của Đảng về đối ngoại trong 35 năm đổi mới (1986 - 2021)

13 21 1 27-11-2024

Knowledge, attitudes and intentions of the Syrian pregnant women toward labour analgesia, and its associated factors: A cross sectional study in Syria (2022)

8 20 1 27-11-2024

Nâng cao chất lượng giảng dạy các môn Lý luận chính trị ở các trường đại học trong bối cảnh hiện nay

11 17 1 27-11-2024

Các kỹ thuật và công nghệ chế biến thực phẩm thủy sản (Tập 1): Phần 1

135 20 1 27-11-2024

Ebook Build your own smart home: Part 1

187 25 1 27-11-2024

The effectiveness of a workplace violence prevention strategy based on situational prevention theory for nurses in managing violent situations: A quasi-experimental study

11 18 1 27-11-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25319 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41422 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3096 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5440 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3653 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7043 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6019 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3496 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4788 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5098 189