Systematic data-querying of large pediatric biorepository identifies novel Ehlers-Danlos Syndrome variant

Ehlers Danlos Syndrome is a rare form of inherited connective tissue disorder, which primarily affects skin, joints, muscle, and blood cells. The current study aimed at finding the mutation that causing EDS type VII C also known as “Dermatosparaxis” in this family. |

Thanh Vân 94 10 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review

18 151 1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study

9 75 1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire

8 129 0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders

18 120 0

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates

5 134 0

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century

15 120 0

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study

10 95 1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors

12 82 1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care

8 167 1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study

7 156 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41433 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25072 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20500 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19877 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19809 2982

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19692 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16620 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16546 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15222 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Hạnh phúc của nhân dân là mục tiêu tối thượng của chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam

13 30 1 02-12-2024

Characterizing food environments of hospitals and long-term care facilities in the Netherlands: A mixed methods approach

14 19 1 02-12-2024

A comparative evaluation of child health care in China using multicriteria decision analysis methods

15 18 1 02-12-2024

Đánh giá mức độ nhiễm khuẩn và kiểm tra tính đề kháng kháng sinh của vi khuẩn gây bệnh phân lập được từ microphone - dụng cụ hỗ trợ dạy học tại một số trường Đại học tại Tp. HCM

6 20 1 02-12-2024

Analysing the progress in service delivery towards achieving universal health coverage in Nigeria: A scoping review

13 44 1 02-12-2024

Quan điểm của Đảng Cộng sản Việt Nam về tính tất yếu của thời kỳ quá độ lên chủ nghĩa xã hội

13 17 1 02-12-2024

Process evaluation of the 90-90-90 targets of surge project in Addis Ababa, Ethiopia: A case study evaluation

15 21 1 02-12-2024

Les enjeux des droits de la propriété intellectuelle sur le “métavers” dans l’économie numérique - Si la création du monde réel se cache-t-il derrière le glamour du monde virtuel?

16 15 1 02-12-2024

Drivers of unprofessional behaviour between staff in acute care hospitals: A realist review

22 24 1 02-12-2024

Human resources recruitment in the Viet Nam’s digital economy - Situation and solutions

12 19 1 02-12-2024

Xây dựng con người mới xã hội chủ nghĩa - Từ tư tưởng Hồ Chí Minh đến sự vận dụng của Đảng

13 18 1 02-12-2024

Health care system costs related to potentially inappropriate medication use involving opioids in older adults in Canada

11 23 1 02-12-2024

Identifying inpatient hospitalizations with continuous electroencephalogram monitoring from administrative data

9 22 1 02-12-2024

Sexual workplace violence in the health sector in Saudi Arabia: A cross sectional study

12 20 1 02-12-2024

Ebook Problems in algebraic number theory (2/E): Part 1

193 21 1 02-12-2024

Ebook PC System programming: Part 1

463 21 1 02-12-2024

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (CTST)

43 17 1 02-12-2024

So sánh kết quả điều trị ung thư lưỡi ở bệnh nhân nhỏ và lớn hơn 40 tuổi

13 21 1 02-12-2024

Đánh giá đáp ứng hóa trị bước 2 phác đồ FOLFIRI – BEVACIZUMAB trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng

6 17 1 02-12-2024

Ebook Practical electrical engineering (2/E): Part 2

392 23 1 02-12-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41433 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3097 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5444 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3656 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7044 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6021 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3499 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4791 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5101 189