Lethal multiple pterygium syndrome, the extreme end of the RYR1 spectrum

Lethal multiple pterygium syndrome (LMPS, OMIM 253290), is a fatal disorder associated with anomalies of the skin, muscles and skeleton. It is characterised by prenatal growth failure with pterygium present in multiple areas and akinesia, leading to muscle weakness and severe arthrogryposis. |

Ðức Mạnh 190 5 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review

18 151 1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study

9 75 1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire

8 129 0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders

18 120 0

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates

5 134 0

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century

15 120 0

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study

10 95 1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors

12 82 1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care

8 167 1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study

7 156 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41430 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25072 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20498 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19876 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19808 2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19691 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16620 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16545 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15213 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

A resilience view on health system resilience: A scoping review of empirical studies and reviews

19 14 1 01-12-2024

Models of good practice to enhance infectious disease care cascades among people who inject drugs: A qualitative study of interventions implemented in European settings

13 22 1 01-12-2024

A resilient workforce: Patient safety and the workforce response to a cyber-attack on the ICT systems of the national health service in Ireland

9 18 1 01-12-2024

Lợi ích nhóm và nguy cơ chệch hướng xã hội chủ nghĩa ở Việt Nam hiện nay

15 24 1 01-12-2024

Assessing implementation fidelity of an onsite pharmacist intervention within Australian residential aged care facilities: A mixed methods study

12 20 1 01-12-2024

Olympic Cơ học toàn quốc lần thứ 34 (Năm 2024)

161 33 1 01-12-2024

Hospital spending and length of stay attributable to perioperative adverse events for inpatient hip, knee, and spine surgery: A retrospective cohort study

15 16 1 01-12-2024

Đặc điểm cấu trúc và khả năng hấp thụ carbon của quần thể Đước đôi (Rhizophora apiculata Blume) tại Khu Dự trữ sinh quyển Cần Giờ, thành phố Hồ Chí Minh

9 22 1 01-12-2024

Giải pháp hướng nghiệp cho học sinh trung học cơ sở thông qua môn công nghệ

10 16 1 01-12-2024

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, nội soi viêm tai giữa ứ dịch trên bệnh nhân có chỉ định nạo va tại Bệnh viện Nhi Trung ương

4 20 1 01-12-2024

Ebook Practical electrical engineering (2/E): Part 2

392 23 1 01-12-2024

Ebook Sustainable electricity - Case studies from electric power companies in north america: Part 2

128 18 1 01-12-2024

A scoping review of the barriers and facilitators to accessing and utilising mental health services across regional, rural, and remote Australia

23 24 1 01-12-2024

Understanding needs and expectations to start effective communities of practice

14 18 1 01-12-2024

Some theoretical and practical issues on the digital economy in Viet Nam

17 21 1 01-12-2024

Knowledge, attitude, and practice among medical students in gaza strip towards voluntary blood donation: A cross-sectional study

8 22 1 01-12-2024

Patient-clinician digital health interventions for the hip fracture population: A scoping review

36 25 1 01-12-2024

Vận dụng lí thuyết kiến tạo trong đổi mới phương pháp dạy học các môn Lý luận chính trị tại các trường đại học ở thành phố Đà Nẵng

11 20 1 01-12-2024

Giáo trình Công tác đất và thi công bêtông toàn khối: Phần 2

109 19 3 01-12-2024

Sự chuyển đổi quan điểm chủ nghĩa duy vật lịch sử và logic lịch sử của chủ nghĩa xã hội đặc sắc Trung Quốc

13 24 1 01-12-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41430 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3097 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5444 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3656 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7044 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6021 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3498 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4791 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5101 189