Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies

Limb-girdle muscular dystrophies are characterized by predominant involvement of the shoulder and pelvic girdle and trunk muscle groups. Currently, there are 31 genes implicated in the different forms of limb-girdle muscular dystrophies, which exhibit similar phenotypes and clinical overlap; therefore, advanced molecular techniques are required to achieve differential diagnosis. |

Ngọc Hiển 189 6 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review

18 151 1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study

9 75 1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire

8 129 0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders

18 120 0

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates

5 134 0

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century

15 120 0

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study

10 95 1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors

12 82 1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care

8 167 1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study

7 156 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41430 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25072 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20498 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19876 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19808 2981

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19691 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16620 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16545 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15213 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi

7 21 1 01-12-2024

Intentional rounding: A realist evaluation using case studies in acute and care of older people hospital wards

17 16 1 01-12-2024

Ebook Pocket book of electrical engineering formulas: Part 1

125 21 1 01-12-2024

Ngân hàng số ở Việt Nam - Tiềm năng và thách thức

14 30 1 01-12-2024

Nurses’ perspectives on user-friendly selfsampling interventions for diagnosis of sexually transmitted infections among young women in eThekwini district municipality: A nominal group technique

10 20 1 01-12-2024

Ebook Sustainable electricity - Case studies from electric power companies in north america: Part 2

128 18 1 01-12-2024

Kiến thức, thực hành và yếu tố liên quan đến tiêm truyền an toàn của điều dưỡng tại các khoa Lâm sàng Bệnh viện Ung Bướu Hà Nội năm 2023

10 17 1 01-12-2024

Factors facilitating the implementation of a clinical decision support system in primary care practices: A fuzzy set qualitative comparative analysis

13 18 1 01-12-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 10 năm 2023-2024 - Trường THPT Hùng Vương, Quảng Nam

2 53 1 01-12-2024

Đánh giá kết quả phẫu thuật rút ngắn cân cơ nâng mi trên điều trị sụp mi tại Bệnh viện Mắt Nghệ An

4 24 1 01-12-2024

The impact of funding models on the integration of Ontario midwives: A qualitative study

20 15 1 01-12-2024

A qualitative study of the factors impacting implementation of the national action plan to contain antimicrobial resistance (2016–2020) in medical institutions

12 36 2 01-12-2024

Tăng cường bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng trong giảng dạy môn Chủ nghĩa xã hội khoa học theo nội dung chương trình mới của Bộ Giáo dục và Đào tạo

9 21 1 01-12-2024

Đề thi học kì 2 môn KHTN lớp 8 năm 2023-2024 có đáp án - Trường TH&THCS Tân Quang, Sông Công

16 129 1 01-12-2024

Immigrant and ethnic minority patients' reported experiences in psychiatric care in Europe – a scoping review

8 25 1 01-12-2024

Sepsis-coded hospitalisations and associated costs in Australia: A retrospective analysis

8 19 1 01-12-2024

Bí quyết chế biến và bảo quản rau củ tươi ngon: Phần 1

145 19 1 01-12-2024

Ebook Problems in algebraic number theory (2/E): Part 1

193 21 1 01-12-2024

Xây dựng hệ thống chính trị theo tinh thần Nghị quyết Đại hội Đại biểu toàn quốc lần thứ XIII của Đảng

13 19 1 01-12-2024

Standardizing post-cardiac arrest care across rural–urban settings – qualitative findings on proposed post-cardiac arrest learning community intervention

10 15 1 01-12-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25320 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41430 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3097 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5444 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3656 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7044 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6021 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3498 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4791 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5101 189