Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin. | ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN LÊ THỊ KIM DUNG NGHIÊN CỨU SỰ THAY ĐỔI CỦA GEN AHR VÀ AIP Ở CÁC NẠN NHÂN NHIỄM DIOXIN Chuyên ngành Di truyền học Mã số 62 42 01 21 DỰ THẢO TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC HÀ NỘI 2017 Công trình được hoàn thành tại Trường Đại học Khoa học Tự nhiên - ĐHQGHN Ngƣời hƣớng dẫn khoa học 1. PGS. TS Nông Văn Hải 2. PGS. TS Nguyễn Huy Hoàng Phản biện 1 Phản biện 2 Phản biện 3 Luận án sẽ được bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án tiến sĩ cấp Đại học Quốc gia họp tại Trường Đại học Khoa học Tự nhiên vào hồi .ngày tháng .năm 20 Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Trung tâm Thông tin Thư viện - ĐHQGHN MỞ ĐẦU Aryl hydrocarbon Receptor AhR là thụ thể tiếp nhận dioxin và nhiều chất ô nhiễm môi trường khác. Khi AhR được hoạt hóa bởi phối tử dẫn đến điều hòa biểu hiện các gen tham gia nhiều quá trình sinh lý quan trọng của cơ thể. Các cá thể khác nhau mặc dù phơi nhiễm với các chất độc trong môi trường như nhau nhưng lại chịu ảnh hưởng cũng như có nguy cơ với ung thư là khác nhau. Điều này có liên quan đến đa hình gen AhR và AIP Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein . Trên thế giới các nghiên cứu về gen AhR và AIP chủ yếu trên người không phơi nhiễm dioxin. Ở Việt Nam đã có những nghiên cứu về gen trên đối tượng phơi nhiễm nhiên chưa có nghiên cứu nào về gen AIP cũng như đa hình đột biến trên toàn bộ exon gen AhR ở người phơi nhiễm có nồng độ dioxin trong máu cao. Ảnh hưởng tác động của dioxin cũng như các chất ô nhiễm môi trường qua con đường tín hiệu AhR vẫn được coi là phức tạp chưa được biết đầy đủ có nhiều kết quả trái chiều nhau. Hiện nay cũng chưa có dữ liệu đầy đủ về các gen chịu ảnh hưởng của tác động dioxin. Xuất phát từ thực tễ trên chúng tôi thực hiện đề tài Nghiên cứu sự thay đổi của gen AhR và AIP ở các nạn nhân nhiễm dioxin nhằm mục tiêu sau 1 Xác định đa hình đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao 2 Tìm
