Mục tiêu nghiên cứu của luận án là phát hiện một số biến đổi di truyền trên bệnh nhân nhi mắc bệnh u nguyên bào thần kinh. Xác định sự liên quan giữa các biến đổi di truyền với một số yếu tố tiên lượng và định hướng điều trị UNBTK. | ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN _ Vũ Đình Quang NGHIÊN CỨU MỘT SỐ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN VÀ MỐI TƢƠNG QUAN VỚI ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO THẦN KINH TẠI VIỆT NAM Chuyên ngành Di truyền học Mã số 62420121 DỰ THẢO TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ SINH HỌC Hà Nội - 2018 Công trình được hoàn thành tại trường Đại học khoa học Tự nhiên Đại học Quốc gia Hà Nội Người hướng dẫn khoa học 1. PGS. TS. Nguyễn Thị Hồng Vân 2. TS. BS. Phùng Tuyết Lan Phản biện . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Phản biện . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Phản biện . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng cấp Đại học Quốc gia chấm luận án tiến sĩ họp tại . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . vào hồi giờ ngày tháng năm 2018 Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Trung tâm Thông tin - Thư viện Đại học Quốc gia Hà Nội MỞ ĐẦU U nguyên bảo thần kinh UNBTK là một khối u chủ yếu xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ với tỷ lệ khoảng 6 các dạng ung thư nhi. Đây là dạng ung thư có biểu hiện lâm sàng đa dạng phụ thuộc vào các đặc điểm sinh học và di truyền. Có một số biến đổi gen và nhiễm sắc thể đặc NST hiệu cho UNBTK như khuếch đại gen MYCN hay các biến đổi bộ NST. Các thông tin di truyền này được các bác sĩ lâm sàng sử dụng để phân nhóm bệnh nhân lựa chọn phác đồ tối ưu giảm lượng hóa chất điều trị đích tiên lượng và theo dõi trong và sau điều trị để đạt được kết quả điều trị tốt nhất cho từng bệnh nhân. Đây chính là xu hướng cá nhân hóa trong điều trị ung thư hiện đại. Tại Việt Nam việc sử dụng các công cụ di truyền để phát hiện các biến đổi ở mức độ NST và gen cho UNBTK còn rất hạn chế. Do vậy kết quả điều trị thành công thường không cao so với thế giới. Xuất phát từ yêu cầu lâm sàng thực tiễn như vậy đề tài nghiên cứu Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và mối liên quan với đặc điểm lâm sàng kết quả điều trị trên bệnh
