Molecular characterization and copy number of SMN1, SMN2 and NAIP in Chinese patients with spinal muscular atrophy and unrelated healthy controls

Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by SMN1 dysfunction, and the copy number of SMN2 and NAIP can modify the phenotype of SMA. The aim of this study was to analyze the copy numbers and gene structures of SMA-related genes in Chinese SMA patients and unrelated healthy controls. |

Ðình Diệu 93 8 pdf

Upload

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống

Tải xuống

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prevalence and incidence of musculoskeletal extremity complaints in children and adolescents: A systematic review

18 151 1

Musculoskeletal symptoms in an adolescent athlete population: A comparative study

9 75 1

Assessment of musculoskeletal symptoms and their impacts in the adolescent population: Adaptation and validation of a questionnaire

8 129 0

Forced treadmill running reduces systemic inflammation yet worsens upper limb discomfort in a rat model of work-related musculoskeletal disorders

18 120 0

Prevalence of postural musculoskeletal symptoms among dental students in United Arab Emirates

5 134 0

Strategies for optimising musculoskeletal health in the 21st century

15 120 0

The use of self-report questions to examine the prevalence of musculoskeletal problems: A test-retest study

10 95 1

Applications of CRISPR/Cas9 in the research of malignant musculoskeletal tumors

12 82 1

Musculoskeletal conditions in children and adolescents managed in Australian primary care

8 167 1

Risk factors for musculoskeletal pain amongst nurses in Estonia: A cross-sectional study

7 156 1

TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41411 2437

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25317 252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học

25 25067 4310

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam

16 20491 2850

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động

20 19868 1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án

14 19791 2980

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z

1 19686 625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM

3 16613 332

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên

37 16542 2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học

1 15197 139

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Đánh giá mức độ nhiễm khuẩn và kiểm tra tính đề kháng kháng sinh của vi khuẩn gây bệnh phân lập được từ microphone - dụng cụ hỗ trợ dạy học tại một số trường Đại học tại Tp. HCM

6 16 1 25-11-2024

The design, implementation, and impact of an automated patient-reported outcome data collection and adverse event surveillance tool: A randomized trial

8 16 1 25-11-2024

Bồi thường thiệt hại đối với xâm phạm quyền dữ liệu cá nhân: Các quy định tại châu Âu và bài học kinh nghiệm cho Việt Nam

15 16 1 25-11-2024

Intentional rounding: A realist evaluation using case studies in acute and care of older people hospital wards

17 14 1 25-11-2024

Tỷ lệ di căn hạch cổ âm thầm trong ung thư lưỡi

7 18 1 25-11-2024

Quá trình nhận thức và bảo đảm an ninh con người của Đảng Cộng sản Việt Nam

13 17 1 25-11-2024

Main technological trends and their role in tourism business in Viet Nam

13 16 1 25-11-2024

Đánh giá đáp ứng hóa trị bước 2 phác đồ FOLFIRI – BEVACIZUMAB trên bệnh nhân ung thư đại trực tràng di căn tại Bệnh viện Ung bướu Đà Nẵng

6 16 1 25-11-2024

Ebook Microinjection methods and applications: Part 1

124 21 1 25-11-2024

Phát huy sức mạnh mềm văn hóa Việt Nam trong bối cảnh toàn cầu hóa và hội nhập quốc tế

15 20 1 25-11-2024

Developing hospital resilience domains in facing disruption era in Indonesia: A qualitative study

14 17 1 25-11-2024

Ngành Việt Nam học với sự nghiệp xây dựng chủ nghĩa xã hội ở Việt Nam

12 19 1 25-11-2024

How older adults recovering from substance use problems experience mattering

18 42 1 25-11-2024

Tăng cường bảo vệ nền tảng tư tưởng của Đảng trong giảng dạy môn Chủ nghĩa xã hội khoa học theo nội dung chương trình mới của Bộ Giáo dục và Đào tạo

9 15 1 25-11-2024

Thực hiện chính sách an sinh xã hội vì mục tiêu phát triển con người

17 11 1 25-11-2024

Kết quả hóa trị bổ trợ phác đồ XELOX ở bệnh nhân ung thư dạ dày tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên

5 17 1 25-11-2024

Ebook Matrix algebra - Theory, computations, and applications in statistics: Part 1

273 17 1 25-11-2024

Đề thi giữa học kì 1 môn Địa lí lớp 11 năm 2023-2024 - Trường THPT Ngô Sĩ Liên, Bắc Giang

2 36 1 25-11-2024

Khung pháp lý về doanh nghiệp khởi nghiệp sáng tạo trong bối cảnh chuyển đổi số tại Việt Nam hiện nay

10 17 1 25-11-2024

Local anesthesia versus saddle block for open hemorrhoidectomy: Cost-analysis from a randomized, double blind controlled trial

6 19 1 25-11-2024

TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”

3 25317 252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh

13 41411 2437

CẬP NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020

3 3094 81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020

580 5439 365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ

584 3649 101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC

62 7038 1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING

171 6018 724

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng

2 3493 78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp

51 4786 200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”

53 5093 189