Novel genetic variant of HPS1 gene in Hermansky-Pudlak syndrome with fulminant progression of pulmonary fibrosis: A case report

Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is an autosomal recessive disorder that is associated with oculocutaneous albinism, bleeding diathesis, granulomatous colitis, and highly penetrant pulmonary fibrosis in some subtypes. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prognostic impact of the ratio of the main pulmonary artery to that of the aorta on chest computed tomography in patients with idiopathic pulmonary fibrosis
8    70    1

Characteristics of patients meeting the new definition of pre-capillary pulmonary hypertension (Nice 2018) in a single Japanese pulmonary hypertension center
16    185    1

A symptom-related monitoring program following pulmonary embolism for the early detection of CTEPH: A prospective observational registry study
8    76    1

Does a pulmonary rehabilitation based ERAS program (PREP) affect pulmonary complication incidence, pulmonary function and quality of life after lung cancer surgery? Study protocol for a multicenter randomized controlled trial
10    91    1

The multiple systemic artery to pulmonary artery fistulas resulting in severe irreversible pulmonary arterial hypertension in patient with previous history of pneumothorax
7    66    1

Minimizing the evidence-practice gap – a prospective cohort study incorporating balance training into pulmonary rehabilitation for individuals with chronic obstructive pulmonary disease
10    69    1

NOX4 expression and distal arteriolar remodeling correlate with pulmonary hypertension in COPD
20    118    1

Balloon pulmonary angioplasty – efficient therapy of chronic thromboembolic pulmonary hypertension in the patient with advanced sarcoidosis – a case report
5    72    1

Benefits and costs of home-based pulmonary rehabilitation in chronic obstructive pulmonary disease - a multi-centre randomised controlled equivalence trial
7    102    1

Development of microscopic polyangiitis-related pulmonary fibrosis in a patient with autoimmune pulmonary alveolar proteinosis
4    89    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41561    2440

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25397    252

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    25180    4316

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20578    2852

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19933    1551

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19899    2984

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19744    625

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    17218    348

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16607    2961

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    15656    140
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Tài liệu môn Khoa học tự nhiên lớp 9: Chủ đề - Kiểm tra chủ đề điện học
5    62    1    20-01-2025

Báo cáo chuyên đề: Ứng dụng đồng dư thức vào giải một số dạng toán chia hết
25    28    1    20-01-2025

Một số phương pháp sáng tác và giải các bài toán về phương trình, hệ phương trình
63    20    1    20-01-2025

Hướng trong hình học phẳng
58    18    1    20-01-2025

Các chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi môn Toán trung học cơ sở
71    27    2    20-01-2025

Tuyển tập đề thi tuyển sinh chuyên Lý năm học 2022-2023 (Tập 1)
48    20    1    20-01-2025

Bộ đề thi học sinh giỏi môn Vật lý lớp 9
17    19    1    20-01-2025

Chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi môn Vật lý THCS
81    16    1    20-01-2025

Chuyên đề bồi dưỡng học sinh giỏi Vật lý 9: Phần quang học
23    25    1    20-01-2025

Tài liệu môn Vật lý lớp 9: Chủ đề - Nhiệt học
12    27    1    20-01-2025
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25397    252

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41561    2440

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    3122    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5474    365

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3692    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    7081    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    6065    725

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3549    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4850    201

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    5171    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.