A burden of rare variants in BMPR2 and KCNK3 contributes to a risk of familial pulmonary arterial hypertension

Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a severe lung disease with only few effective treatments available. Familial cases of PAH are usually recognized as an autosomal dominant disease, but incomplete penetrance of the disease makes it difficult to identify pathogenic variants in accordance with a Mendelian pattern of inheritance. |

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Prognostic impact of the ratio of the main pulmonary artery to that of the aorta on chest computed tomography in patients with idiopathic pulmonary fibrosis
8    70    1

Characteristics of patients meeting the new definition of pre-capillary pulmonary hypertension (Nice 2018) in a single Japanese pulmonary hypertension center
16    185    1

A symptom-related monitoring program following pulmonary embolism for the early detection of CTEPH: A prospective observational registry study
8    76    1

Does a pulmonary rehabilitation based ERAS program (PREP) affect pulmonary complication incidence, pulmonary function and quality of life after lung cancer surgery? Study protocol for a multicenter randomized controlled trial
10    91    1

The multiple systemic artery to pulmonary artery fistulas resulting in severe irreversible pulmonary arterial hypertension in patient with previous history of pneumothorax
7    66    1

Minimizing the evidence-practice gap – a prospective cohort study incorporating balance training into pulmonary rehabilitation for individuals with chronic obstructive pulmonary disease
10    69    1

NOX4 expression and distal arteriolar remodeling correlate with pulmonary hypertension in COPD
20    118    1

Balloon pulmonary angioplasty – efficient therapy of chronic thromboembolic pulmonary hypertension in the patient with advanced sarcoidosis – a case report
5    72    1

Benefits and costs of home-based pulmonary rehabilitation in chronic obstructive pulmonary disease - a multi-centre randomised controlled equivalence trial
7    102    1

Development of microscopic polyangiitis-related pulmonary fibrosis in a patient with autoimmune pulmonary alveolar proteinosis
4    89    1
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40765    2402

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24869    248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    24341    4275

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    19961    2842

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19433    1542

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19184    2965

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19182    614

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16084    2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    15843    327

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    14509    132
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

HOX and PBX gene dysregulation as a therapeutic target in glioblastoma multiforme
13    75    1    13-05-2024

Bài tập và câu hỏi trắc nghiệm thuế - Đại học Kinh tế TP.HCM
112    353    22    13-05-2024

Khóa luận tốt nghiệp Quản trị doanh nghiệp du lịch: Nâng cao hiệu quả kinh doanh lưu trú tại khách sạn Paris Nha Trang, Khánh Hòa (Công ty Cổ phần Thương mại và Du lịch Gia Bảo Minh)
49    89    5    13-05-2024

Ebook Hỏi đáp pháp luật về thuế sử dụng đất phi nông nghiệp: Phần 2
61    95    2    13-05-2024

Đổi mới thể chế quản lý, nâng cao hiệu quả hoạt động liên kết trường đại học và doanh nghiệp trong giai đoạn hiện nay
5    83    1    13-05-2024

Tóm tắt luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Quản lý thuế thu nhập cá nhân đối với các doanh nghiệp ngoài quốc doanh trên địa bàn quận Thanh Khê, thành phố Đà Nẵng
26    68    1    13-05-2024

Human Resource Handbook Guide to Effective Employee Management_p1
127    74    1    13-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Marketing sản phẩm in ấn logo giày da tại Công ty TNHH Patel Việt Nam
115    88    4    13-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản lý giáo dục: Biện pháp quản lý hoạt động đào tạo nghề cho lao động nông thôn tại các trung tâm giáo dục nghề nghiệp - giáo dục thường chuyên cấp huyện trên địa bàn tỉnh Quảng Ngãi
158    75    2    13-05-2024

Đề thi KSCL học sinh giỏi môn Toán lớp 12 năm 2022-2023 (Lần 1) - Sở GD&ĐT Nghệ An
1    64    1    13-05-2024

Nghiên cứu quy trình tinh sạch và khả năng ức chế enzyme α -glucosidase của flavonoid từ lá cóc đỏ (Lumnitzera littorea)
5    306    1    13-05-2024

Tổng hợp một số hợp chất dị vòng 2-aminopyrimidine và 2 pyrazoline xuất phát từ các ketone α,β-không no có chứa vòng quinoline
6    372    1    13-05-2024

Đề thi kết thúc học phần học kì 2 môn Đường lối cách mạng của Đảng cộng sản Việt Nam 3 năm 2018-2019 có đáp án - Trường ĐH Đồng Tháp
2    129    2    13-05-2024

Thực trạng và giải pháp tăng cường đào tạo tiếng Anh cho nhân lực ngành du lịch ở tỉnh Phú Thọ
8    313    4    13-05-2024

Đề kiểm tra đánh giá cuối học kì 2 môn Ngữ văn lớp 6 năm học 2020-2021 có đáp án - Trường THCS Kim Sơn
7    89    3    13-05-2024

Luận văn Thạc sĩ Văn hóa học: Giá trị văn hóa nghệ thuật đình làng Hữu Bằng (huyện Thạch Thất - tỉnh Hà Tây)
190    72    4    13-05-2024

Organization theory and design: Lecture 31
6    76    2    13-05-2024

Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Phương pháp giải bài toán sắt và hợp chất của sắt
25    75    1    13-05-2024

Bài giảng Kinh tế xây dựng 1: Chương 2 - Cơ sở lý luận đánh giá hiệu quả tài chính, kinh tế - xã hội các dự án đầu tư xây dựng
39    111    3    13-05-2024

Đề cương học kì 1 môn Địa lí lớp 12 năm 2022-2023 - Trường THPT Xuân Đỉnh
2    69    1    13-05-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    24869    248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    40765    2402

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    2734    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5025    363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3310    100

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    6606    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    5669    719

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3096    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4414    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    4706    188
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.