Suy giảm miễn dịch tiên phát thể phối hợp trầm trọng (SCID) là bệnh lý di truyền trong đó chức năng của tế bào lympho T, lympho B giảm hoặc mất hoàn toàn, do đó hệ miễn dịch bị suy giảm và trẻ dễ mắc các bệnh lý nhiễm trùng. Nếu không điều trị, trẻ sẽ tử vong ngay trong năm đầu đời. | TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC GHÉP TẾ BÀO GỐC NỬA THUẬN HỢP Ở TRẺ SUY GIẢM MIỄN DỊCH TIÊN PHÁT THỂ TRẦM TRỌNG PHỐI HỢP Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê Nguyễn Thanh Bình1 2 Nguyễn Thị Phương Mai Bùi Ngọc Lan Lê Thị Minh Hương Lương Thị Liên Mai Thành Công Nguyễn Thị Diệu Thúy2 1 Bệnh viện Nhi Trung ương 2 Trường Đại học Y Hà Nội Suy giảm miễn dịch tiên phát thể phối hợp trầm trọng SCID là bệnh lý di truyền trong đó chức năng của tế bào lympho T lympho B giảm hoặc mất hoàn toàn do đó hệ miễn dịch bị suy giảm và trẻ dễ mắc các bệnh lý nhiễm trùng. Nếu không điều trị trẻ sẽ tử vong ngay trong năm đầu đời. Phương pháp điều trị hiện nay là ghép tế bào gốc tạo máu từ người cho phù hợp HLA phải được tiến hành sớm nhất có thể. Tuy nhiên việc tìm được người cho phù hợp rất khó khăn và cần thời gian. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhi SCID T - B - NK ghép tế bào gốc nửa thuận hợp HLA với bộ kit CD3 CD45RA depletion. Thời gian mọc mảnh ghép là 14 ngày. Các biến chứng gặp sau ghép là nhiễm khuẩn hội chứng ghép CMV tái hoạt động mảnh ghép chống vật chủ. Xét nghiệm chimerism cho thấy mảnh ghép mọc hoàn toàn 100 . Hiện tại sau ghép 2 năm sức khỏe bệnh nhân ổn định không cần truyền immunoglobulin tĩnh mạch và không có biến chứng mảnh ghép chống vật chủ mạn. Từ khóa Suy giảm miễn dịch tiên phát ghép tế bào gốc nửa thuận hợp HLA. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh suy giảm miễn dịch thể phối với các virus nấm kí sinh trùng và cả các vi hợp trầm trọng SCID - Severe Combine khuẩn cơ hội - là những vi khuẩn rất ít gây bệnh Immunodeficiency là một nhóm các đột biến di trên người bình thường như Pneumocystic truyền gây ra những biến đổi khác nhau trong Jiroveci. Những bệnh nhân này nếu không có sự phát triển trưởng thành và biệt hóa của các sự chăm sóc y tế đặc biệt sẽ nhanh chóng bị tế bào có thẩm quyền miễn dịch. Khác với bệnh nhiễm khuẩn ngay trong một vài tháng đầu đời không có gammaglobulin máu liên kết nhiễm và tử vong trong năm đầu sắc thể X XLA - X - linked agammaglobulin Tỷ lệ mắc của SCID khoảng
