"Bài giảng Ứng dụng kĩ thuật Fish trong chẩn đoán một số chuyển đoạn đặc hiệu ở bệnh Sacôm mô mềm" tìm hiểu bệnh Sacôm; bất thường di truyền trong Sacôm; Sacôm Ewing ngoại vi xương; Chuyển đoạn đặc hiệu trong Sacôm Ewing ngoại vi xương; chẩn đoán chuyển đoạn đặc hiệu trên các khối u sarcoma mô mềm bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ. | ỨNG DỤNG KĨ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ CHUYỂN ĐOẠN ĐẶC HIỆU Ở BỆNH SACÔM MÔ MỀM NGUYỄN XUÂN HUY VŨ ĐÌNH QUANG Khoa di truyền và sinh học phân tử 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 2 Sacôm là gì Sacôm là dạng ung thư xâm lấn phát sinh từ trung bì ảnh hưởng đến nhiều loại mô và cơ quan trong cơ thể ở nhiều nhóm tuổi khác nhau. Sacôm có hai dạng chính Sacôm mô mềm gặp ở mô cơ mô liên kết gân Sacôm xương sacôm Ewing 3 Sacôm là gì Tỉ lệ 1 ung thư người lớn 15 ung thư trẻ em 4 Bất thường di truyền trong sacôm 5 Sacôm cơ vân Là dạng sacôm mô mềm phổ biến nhất ở trẻ em gt 50 số ca sacôm mô mềm Phát sinh ở chân tay trục trung tâm hay vùng đầu-cổ 2 3 số ca dưới 6 tuổi Các dạng thể phôi Embryonal 70 gặp ở trẻ sơ sinh và mới biết đi thể nang Alveolar 20 phân bố ở các nhóm tuổi dạng chùm nho và đa hình 10 ở người lớn 6 Chuyển đoạn đặc hiệu trong sacôm cơ vân Kiểm soát phân chia tế bào Dừng NST số 2 hoạt động khi không cần thiết 55 Kích hoạt gen bên NST số 13 cạnh 20 Kiểm soát phân chia tế bào Dừng NST số 1 hoạt động khi không cần thiết http 7 Bảng phân nhóm nguy cơ EPSSG European Pediatric Soft Tissue Sarcoma Study Group Chuyển Phân Nhóm nguy Phân Giai Tuổi amp Kích đoạn nhóm Vị trí cơ nhóm đoạn thước khối u FOXO1 IRS Nguy cơ thấp A Âm tính I Bất kỳ N0 Thuận lợi Nguy cơ Không thuận B Âm tính I Bất kỳ N0 trung lợi bình C Âm tính II III Thuận lợi N0 Bất kỳ D Âm tính II III Không thuận lợi N0 Bất kỳ Nguy cơ cao E Âm tính II III Bất kỳ N1 Bất kỳ Dương F I II III Bất kỳ N0 Bất kỳ tính Dương G II III Bất kỳ N1 Bất kỳ Nguy cơ rất tính cao H - IV Bất kỳ Bất kỳ Bất kỳ Vị trí thuận lợi mắt đường tiết niệu đầu cổ gan mật Tuổi thuận lợi 10 tuổi. Kích thước thuận lợi đường kính Sacôm Ewing Là ung thư mô liên kết xương 16 số ca ung thư xương Sacôm Ewing ngoại vi xương phát triển từ mô liên kết chiếm tỷ lệ rất nhỏ 1 Phần lớn có chuyển đoạn giữa gen EWS với gen FLI1 9 Sacôm Ewing ngoại vi xương Thuộc nhóm ung thư tế bào tròn nhỏ bắt màu xanh Cần xác định chuyển đoạn đặc hiệu để .
