Tại Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu về huyết học, điều trị và đặc điểm phân tử của bệnh thalassemia. Bệnh viện Từ Dũ là nơi đầu tiên thực hiện phòng ngừa chủ động bằng các biện pháp tầm soát và chẩn đoán trước sinh bằng các biện pháp huyêt học và di truyền phân tử. Tuy nhiên việc xây dựng, mở rộng chương trình tầm soát và chẩn đoán trước sinh cho cả nước là hết sức cần thiết nhằm để phòng ngừa đạt hiệu quả cao. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết hơn về nội dung. | SÀNG LỌC TRƯỚC SINH BỆNH THIẾU MÁU TAN MÁU THALASSEMIA TẠI CỘNG ĐỒNG 1. Đặt vấn đề Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam và trên thế giới tạo gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Tổ chức Y tế Thế giới WHO xác định thalassemia là vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và khuyến cáo các nước Đông Nam Á nên chọn thalassemia là một trong những ưu tiên hàng đầu về di truyền người 9 . Chương trình kiểm soát thalassemia thường thực hiện ở mức độ phòng ngừa cấp hai với ưu tiên là tầm soát và chẩn đoán trước sinh để phòng ngừa các trước hợp bệnh mới và giảm tần suất hiện mắc của bệnh. Các quốc gia như Síp Ý Hy Lạp Thái Lan Hồng Kông nơi bệnh thalassemia lưu hành cao đã có các chương trình phòng chống rất thành công với nhiều công trình nghiên cứu về tầm soát và chẩn đoán trước sinh. Tại Việt Nam đã có nhiều nghiên cứu về huyết học điều trị và đặc điểm phân tử của bệnh thalassemia. Bệnh viện Từ Dũ là nơi đầu tiên thực hiện phòng ngừa chủ động bằng các biện pháp tầm soát và chẩn đoán trước sinh bằng các biện pháp huyêt học và di truyền phân tử. Tuy nhiên việc xây dựng mở rộng chương trình tầm soát và chẩn đoán trước sinh cho cả nước là hết sức cần thiết nhằm để phòng ngừa đạt hiệu quả cao. 2. Phân loại bệnh thalassemia Thalassemia có đặc điểm di truyền theo quy luật Mendel do đột biến gen globin làm giảm hoặc không sản xuất globin để tạo thành hemoglobin Hb . Bệnh có 2 nhóm lớn là α- và β-thalassemia tùy theo đột biến ở gen globin hay . Người bình thường có 4 gen globin ký hiệu và 2 gen globin ký hiệu . Trong nhóm α-thalassemia bệnh Hb Bart s là thể nặng nhất phù thai phù nhau và chết trong tử cung vì đột biến 4 gen -globin. Thể bệnh HbH do đột biến 3 gen globin gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng. Thể -thalassemia 1 và -thalassemia 2 xảy ra ở người có 2 hoặc 1 gen globin đột biến với thiếu máu nhược sắc nhẹ nhưng thường không có biểu hiện lâm sàng 4 . Đối với nhóm -thalassemia thể dị hợp tử mang 1 gen globin bị đột biến - thalassemia có kiểu hình
