Đa hình di truyền mô đun tăng cường phản ứng với phenobarbital của gen mã hóa UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 ở người Việt Nam

UDP glucuronosyltransferase 1 family polypeptide A1 (UGT1A1) là enzyme trong gan chịu trách nhiệm glucuronid hóa bilirubin. Nghiên cứu này góp phần hiểu rõ đặc điểm di truyền của gen UTG1A1 trong quần thể người Việt Nam và cho thấy vai trò đáng lưu ý của biến thể này ở các đối tượng tăng bilirubin máu. | TNU Journal of Science and Technology 226 05 79 - 86 GENETIC POLYMORPHISM IN THE PHENOBARBITAL-RESPONSIVE ENHANCER MODULE OF THE UDP-GLUCURONOSYLTRANSFERASE 1A1 GENE IN VIETNAMESE Hoang Thi Thu Yen1 Hua Nguyet Mai1 Nguyen Dang Ton2 3 Nguyen Hai Ha2 3 1TNU - University of Sciences 2Institute of Genome Research - VAST 3Graduate University of Science and Technology - VAST ARTICLE INFO ABSTRACT Received 18 01 2021 UDP glucurosyltransferase 1 family polypeptide A1 UGT1A1 is the enzyme in the liver that is responsible for bilirubin glucuronidation. Revised 18 3 2021 Mutation altering nucleotide sequence in the coding region Published 06 4 2021 enhancermodule or promoter region can affect enzyme function or structure. UGT1A1 60 is a T-to-G substitution at nucleotide -3279 in KEYWORDS the phenobarbital-responsive enhancer module of UGT1A1 gene which reduces the transcription activity of UTG1A1 gene. To Bilirubin determine the present of UTG1A1 60 variant in Vietnamese Phenobarbital population we used the direct sequencing method of PBREM UDP-glycosyltransferase fragment of UTG1A1 gene to determine the genotype and its allele frequency in 96 individuals of healthy Kinh ethnic group. The results UDP Glucuronosyltransferase 1 showed that UTG1A1 60 variant is present in homozygousand Family polypeptide A1 heterozygous genotypes with frequencies of N 44 and UTG1A1 respectively. The allele frequency of the UTG1A1 60 variant UTG1A gene in the population was quite high . This study contributes to UTG1A1 60 the understanding of the genetic characteristics of the UGT1A1 gene in the Vietnamese population and shows a remarkable role of this variant in the hyperbilirubinemia patients. ĐA HÌNH DI TRUYỀN MÔ ĐUN TĂNG CƯỜNG PHẢN ỨNG VỚI PHENOBARBITAL CỦA GEN MÃ HÓA UDP- GLUCURONOSYLTRANSFERASE 1A1 Ở NGƯỜI VIỆT NAM Hoàng Thị Thu Yến1 Hứa Nguyệt Mai1 Nguyễn Đăng Tôn2 3 Nguyễn Hải Hà2 3 1Trường Đại học Khoa học ĐH Thái Nguyên 2ViệnNghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm .