Bằng mô hình phân tích bệnh chứng, bài viết tiến hành nghiên cứu xem liệu đa hình đơn nucleotide rs1801321 gen RAD51 có liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ Việt Nam hay không. | DOI 5 .01-05 Khoa học Y - Dược Mối liên quan giữa đa hình rs1801321 gen RAD51 và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng Lê Nguyễn Trọng Nhân1 2 Nguyễn Thu Thúy2 Nguyễn Quý Linh2 Trần Vân Khánh2 Trần Huy Thịnh2 Tạ Thành Văn2 Nguyễn Viết Tiến2 1 Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau Trường Đại học Y Hà Nội 2 Ngày nhận bài 5 11 2020 ngày chuyển phản biện 8 11 2020 ngày nhận phản biện 17 12 2020 ngày chấp nhận đăng 31 12 2020 Tóm tắt Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Gen RAD51 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng sửa chữa đứt gãy sợi đôi DNA do đó những đa hình và đột biến của gen RAD51 có thể liên quan đến nguy cơ mắc ung thư. Bằng mô hình phân tích bệnh chứng nhóm tác giả đã nghiên cứu xem liệu đa hình đơn nucleotide rs1801321 gen RAD51 có liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ Việt Nam hay không. 380 bệnh nhân được chẩn đoán mắc ung thư buồng trứng và 380 người phụ nữ khỏe mạnh đã tham gia vào nghiên cứu. Các kiểu gen đa hình rs1801321 của các đối tượng nghiên cứu được xác định bằng kỹ thuật PCR-RFLP Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism . Tỷ lệ các kiểu gen GG GT TT được xác định lần lượt ở nhóm bệnh là 55 3 29 2 15 5 và ở nhóm đối chứng là 47 9 41 8 10 3 có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai nhóm với p 0 001. Kết quả nghiên cứu cho thấy đa hình đơn nucleotide rs1801321 gen RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng ở phụ nữ Việt Nam. Từ khóa đa hình đơn nucleotide G172T RAD51 rs1801321 ung thư buồng trứng. Chỉ số phân loại Đặt vấn đề vùng không mã hóa 5 -UTR trên gen RAD51 là vị trí điều hòa của vùng khởi động phiên mã liên quan đến sự biểu hiện mRNA do Trong số các bệnh lý ác tính ở phụ nữ ung thư buồng trứng có đó ảnh hưởng đến nồng độ và chức năng của protein RAD51 6 . tỷ lệ mắc mới và tử vong cao trên toàn thế giới. Riêng ở Việt Nam Nhiều nghiên cứu nhận định SNP rs1801321 là một yếu tố nguy năm 2018 số ca ung thư buồng trứng là 1500 với 856 ca tử .
