Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương. | vietnam medical journal n02 - JANUARY - 2021 KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH CỦA BỆNH POMPE THỂ XUẤT HIỆN Ở TRẺ NHỎ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Vũ Chí Dũng Nguyễn Ngọc Khánh TÓM TẮT characteristics in Vietnamese people helps to plan for management and appropriate genetic counseling. 41 Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến Từ khoá Bệnh pompe thể xuất hiện trẻ nhỏ GAA gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng gene kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Mục tiêu Mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Chữ viết tắt Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ACMG American College of Medical Genetics ương. Đối tượng phương pháp Nghiên cứu chùm amp Genomics ca bệnh hồi cứu và tiến cứu 52 bệnh nhân IOPD từ CRIM Cross Reaction Immunological Material 2014 tại bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả 49 52 bệnh nhân IOPD là thể điển hình. Tuổi chẩn đoán ERT Enzyme replacement therapy trung bình 4 5 tháng 10 ngày 24 tháng . Tỉ lệ mắc GAA Acid Alpha Glucosidase bệnh nam nữ 23 29. 5 51 gia đình có tiền sử anh chị HGMD Human Gene Mutation Database ruột mắc bệnh tương tự. Đặc điểm kiểu hình yếu cơ IOPD Infantile Onset Pompe Disease bú kém suy hô hấp suy tim phì đại lưỡi tăng nhẹ men gan và CK cơ tim phì đại trên siêu âm với chỉ số I. ĐẶT VẤN ĐỀ khối cơ tim cơthể LVMI trung bình 183 g m2. Đặc điểm kiểu gen GAA 32 bệnh nhân được làm phân tích Bệnh Pompe là bệnh hiếm gây ra do thiếu hụt và đều tìm thấy đột biến. Đột biến phổ biến là enzyme acid alpha glucosidase GAA một gt C 50 41 kiểu gen là đồng hợp tử enzyme cần thiết để giáng hóa glycogen trong gt C 96 có CRIM dương tính. Kết luận Phát lysosome. Tỉ lệ mắc bệnh là 1 1 hiện đột biến gen phổ biến đặc điểm kiểu hình ở . Bệnh được chia thành 2 thể chính Thể người Việt Nam giúp cho lập kế hoạch điều trị và tư xuất hiện ở trẻ nhỏ biểu hiện lâm sàng trước 2 vấn di truyền phù hợp. tuổi yếu cơ giảm trương lực cơ nuốt kém phì SUMMARY đại lưỡi gan to và bệnh cơ tim phì đại thường .
