Bài viết bước đầu đánh giá kết quả phẫu thuật thay lại khớp háng tại Bệnh viện Thống Nhất. Nghiên cứu tiến cứu mô tả 30 bệnh nhân (BN) thay lại khớp háng tại Bệnh viện Thống Nhất từ 6/2015 đến tháng 6/2019. Các BN sau mổ được theo dõi triệu chứng lâm sàng và X-quang trong 3 năm để đánh giá các biến chứng, điểm chức năng Harris và mức độ hài lòng. | vietnam medical journal n02 - JANUARY - 2021 nghiên cứu nhận thấy thể khỏi phát ở trẻ em hay 2. Peruzzo P. Pavan E. amp Dardis A. 2019 . gặp kiểu gen đồng hợp tử 32 1 . Molecular genetics of Pompe disease a comprehensive overview. Annals of Translational Trong nghiên cứu của chúng tôi chỉ có 2 52 Medicine 7 13 . bệnh nhân có kiểu gen đồng hợp tử 3. Fukuhara Y. Fuji N. Yamazaki N. 1G gt C là có CRIM âm tính. Trong khi đó Hirakiyama A. Kamioka T. Seo . cá nghiên cứu khác thấy có tớ 46 bệnh nhân Okuyama T. 2017 . A molecular analysis of the GAA gene and clinical spectrum in 38 patients with CRIM âm tính 2 . Đây là một trong những tiên Pompe disease in Japan. Molecular Genetics and lượng tốt cho việc điều trị ERT cho bệnh nhân Metabolism Reports 14 3 9. Việt Nam kết quả tốt hơn và tránh được liều 4. Kim . Song A. Im M. Huh J. Kang trình điều trị dung nạp miễn dịch. . Song J. Jin . 2018 . Clinical and molecular characterization of Korean children with Cho tới nay rất khó có thể tìm mối liên quan infantile and late-onset Pompe disease 10 years of giữa kiểu gen và kiểu hình ở nhóm bệnh này experience with enzyme replacement therapy at a 20 không tìm thấy mối liên quan 1 . single center. Journal of the Korean Pediatric Society. 5. Ngiwsara L. Wattanasirichaigoon D. Tim- V. KẾT LUẬN Aroon T. Rojnueangnit K. Noojaroen S. Nghiên cứu đã phát hiện ra đặc điểm riêng Khongkraparn A. Svasti J. 2019 . Clinical course mutations and its functional characteristics biệt của bệnh nhân Pompe tại Việt Nam giúp lên of infantile-onset Pompe disease in Thailand. BMC kế hoạch điều trị và tư vấn di truyền phù hợp Medical Genetics 20. Hầu hết mangkiểu hình thể điển hình khởi phát ở 6. Al-Hassnan Z. N. Khalifa O. A. Bubshait D. trẻ nhỏ 94 2 . Phát hiện đột biến phổ biến K. Tulbah S. Alkorashy M. Alzaidan H. gt C 50 và kiểu gen phổ biến là đồng Al-Sayed M. 2018 . The phenotype genotype and outcome of infantile-onset Pompe disease in hợp tử gt C 41 . 96 bệnh
