Bài viết tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs36211723 ở người mắc BCTPĐ là thực sự cần thiết. Thông qua tách chiết DNA tổng số từ mẫu máu tĩnh mạch, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng giải trình tự Sanger. | TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 500 - THÁNG 3 - SỐ 1 - 2021 NGHIÊN CỨU XÂY DỰNG QUY TRÌNH PHÂN TÍCH ĐA HÌNH rs36211723 TRÊN GEN MÃ HÓA PROTEIN C LIÊN KẾT MYOSIN Ở NGƯỜI BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI Phạm Thị Hồng Nhung Nguyễn Phương Thảo Đỗ Thị Lệ Hằng Vũ Thị Thơm Đinh Đoàn Long TÓM TẮT been established. To primary test the protocol genotypes of a family members of 19-year-old female 9 Đặt vấn đề Bệnh cơ tim phì đại BCTPĐ là bệnh di truyền phổ biến do gen trội trên nhiễm sắc thể patient with hypertrophic cardiomyopathy were thường quy định. Đột biến trên các gen mã hóa tested. Rs36211723 polymorphism of MYBPC3 gene protein đốt cơ sacromere của sợi cơ tim được cho là was recorded in a female patient and her father that nguyên nhân di truyền chính gây ra BCTPĐ. Trong đó shown the meaning of our method in detecting this đa hình rs36211723 thuộc gen mã hóa protein C liên polymorphism for hypertrophic cardiomyopathy patients. kết myosin MYBPC3 chiếm tỉ lệ lớn trong các đa hình Keywords rs36211723 MYBPC3 gene gây bệnh cơ tim phì đại ở người Việt Nam. Vì vậy việc hypertrophic cardiomyopathy Sanger sequencing tiến hành xây dựng quy trình phân tích đa hình di truyền rs36211723 ở người mắc BCTPĐ là thực sự cần I. ĐẶT VẤN ĐỀ thiết. Phương pháp Tách chiết DNA tổng số từ mẫu Bệnh cơ tim phì đại BCTPĐ là bệnh lý tim máu tĩnh mạch khuếch đại gen bằng PCR xác định mạch di truyền thường gặp đặc trưng bởi sự kiểu gen bằng giải trình tự Sanger. Kết quả và kết dày lên bất thường của thành cơ tim. Theo luận Quy trình phân tích đa hình rs36211723 đã được hoàn thiện. Nghiên cứu được áp dụng thành hướng dẫn của Hội Tim mạch châu Âu về chẩn công để phân tích kiểu gen của một gia đình bệnh đoán và điều trị BCTPĐ ESC năm 2014 dấu nhân mắc BCTPĐ. Ngoài bệnh nhân bố của bệnh hiệu của bệnh trên siêu âm tim hoặc chụp cộng nhân có mang đa hình này nhưng biểu hiện bệnh lý hưởng từ là độ dày thành tâm thất trái 15mm không rõ ràng được bác sĩ khuyến cáo nên theo dõi tiến triển bệnh lý chặt chẽ để hạn chế biến .
